|
Pada usia dewasa, laki-laki XXY terlihat mirip dengan laki-laki pada umumnya, meskipun mereka sering memiliki tubuh yang lebih tinggi. Pada orang dewasa, ciri-ciri yang ada sangat bervariasi dan dapat hanya tampak sedikit atau tidak terlihat sama sekali. Ciri-ciri tersebut di antaranya adalah penampilan yang kurus ([[:wiktionary:lanky|''lanky'']]), wajah dan tubuh yang tampak muda, atau bentuk tubuh bulat dengan gejala [[ginekomastia]] (perkembangan jaringan payudara).<ref name="smedj1986">{{Cite journal|last=Klinefelter HF|year=1986|title=Klinefelter syndrome: historical background and development|journal=Southern Medical Journal|volume=79|issue=9|pages=1089–1093|doi=10.1097/00007611-198609000-00012|pmid=3529433|postscript=<!--None-->}}</ref> Ginekomastia ditemukan pada sekitar sepertiga dari orang dengan sindrom Klinefelter, sedikit lebih tinggi daripada populasi XY. Sekitar 10% laki-laki XXY memiliki ginekomastia yang cukup mencolok sehingga mereka dapat memilih untuk menjalani pembedahan.<ref name="orrnichhd1993full">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/|title=Understanding Klinefelter Syndrome: A Guide for XXY Males and their Families|last=Bock|first=Robert|date=1993|website=NIH Pub. No. 93-3202|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|access-date=2007-04-07}}</ref>
Istilah ''"[[hipogonadisme]]''" pada gejala XXY sering disalahartikan sebagai "memiliki testis kecil" meskipun arti sebenarnya halmengarah tersebut memiliki artike penurunan fungsi hormon testis/endokrin. >Karena hipogonadisme (primer) ini, seseorang dengan kromosom XXY sering memiliki kadar [[testosteron]] serum yang rendah, tetapi memiliki kadar [[hormon perangsang folikel]] serum dan [[Hormon perangsang folikel|hormon]] [[Hormon pelutein|luteinisasi]] yang tinggi.<ref name="nlhclingen2005">{{Cite web|url=http://www.library.nhs.uk/genepool/ViewResource.aspx?resID=104897|title=Klinefelter syndrome|last=Leask|first=Kathryn|date=2005|website=National Library for Health, Specialist Libraries, Clinical Genetics|publisher=National Library for Health|archive-url=https://web.archive.org/web/20070927011423/http://www.library.nhs.uk/genepool/ViewResource.aspx?resID=104897|archive-date=2007-09-27|dead-url=no|access-date=2007-04-07}}</ref> Meskipun ada kesalahpahaman tentang istilah ini, laki-laki XXY memang dapat pula memiliki [[mikroorkidisme]] (testis berukuran kecil).<ref name="nlhclingen2005" /> Testis laki-laki dengan sindrom Klinefelter biasanya berukuran kurang dari 23,5 cm panjangnya (dan selalu kurang dari 3,5 cm)<ref>{{Cite book|url=https://books.google.se/books?id=oQvgBAAAQBAJ&dq=isbn:1483223302|title=Recent Progress in Hormone Research: Proceedings of the 1967 Laurentian Hormone Conference|last=Astwood|first=E. B.|date=2013-10-22|publisher=Academic Press|isbn=9781483223308|language=|year=|location=|page=}}</ref>, dengan lebar kurang dari 1 cm, dan volume kurang dari 4 mlmililiter.<ref>{{Cite web|url=https://www.uspharmacist.com/article/klinefelters-syndrome-xxy-males|title=Klinefelter's Syndrome: XXY Males|archive-url=https://web.archive.org/web/20170824174658/https://www.uspharmacist.com/article/klinefelters-syndrome-xxy-males|archive-date=2017-08-24|dead-url=no|access-date=2017-07-01}}</ref><ref>{{Cite journal|last=Smyth|first=Cynthia M.|last2=Bremner|first2=William J.|date=1998|year=|title=Klinefelter Syndrome|url=|journal=Archives of Internal Medicine|volume=158|issue=12|pages=1309–14|doi=10.1001/archinte.158.12.1309|pmid=9645824}}</ref> Laki-laki dengan sindrom Klinefelter umumnya [[Infertilitas|infertil]] atau memiliki kesuburan yang rendah serta lebih rendahberpeluang memiliki masalah kesehatan tertentu yang umumnya ditemukan pada perempuan seperti [[Penyakit autoimun|kelainan autoimun]], [[kanker payudara]], [[trombosis vena]], dan [[osteoporosis]].<ref name="fertstert2004">{{Cite journal|last=Denschlag|first=D|last2=Clemens|first2=Tempfer, MD|last3=Kunze|first3=Myriam, MD|last4=Wolff|first4=Gerhard, MD|last5=Keck|first5=Christoph, MD|date=October 2004|title=Assisted reproductive techniques in patients with Klinefelter syndrome: A critical review|journal=Fertility and Sterility|volume=82|issue=4|pages=775–779|doi=10.1016/j.fertnstert.2003.09.085|pmid=15482743|postscript=<!--None-->}}</ref> serta lebih berpeluang memiliki masalah kesehatan tertentu yang umumnya ditemukan pada perempuan seperti [[Penyakit autoimun|kelainan autoimun]], [[kanker payudara]], [[trombosis vena]], dan [[osteoporosis]] .<ref name="NICHD3">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter_syndrome.cfm|title=Klinefelter Syndrome|last=|first=|date=2007-05-24|website=|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20121127030744/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter_syndrome.cfm|archive-date=2012-11-27|dead-url=yes|access-date=}}</ref><ref name="anticancerres1997">{{Cite journal|last=Hultborn|first=R|last2=Hanson|first2=C|last3=Kopf|first3=I|last4=Verbiene|first4=I|last5=Warnhammar|first5=E|last6=Weimarck|first6=A|date=1997|year=|title=Prevalence of Klinefelter syndrome in male breast cancer patients|url=|journal=Anticancer Research|volume=17|issue=6D|pages=4293–7|doi=|pmid=9494523}}</ref>
=== Masalah kognitif dan perkembangan ===
== Penyebab ==
[[Berkas:XXY_syndrome.svg|pra=https://wiki-indonesia.club/wiki/Berkas:XXY_syndrome.svg|al=|jmpl|240x240px|Kelahiran sel dengan karyotip XXY karena kejadian nondisjungsi dari satu kromosom X selama [[Meiosis|meiosis II]] pada ibu.]]
[[Berkas:XXY_syndrome_M.svg|pra=https://wiki-indonesia.club/wiki/Berkas:XXY_syndrome_M.svg|al=|jmpl|240x240px|Kelahiran sel dengan karyotip XXY disebabkan oleh peristiwa nondisjungsi satu kromosom X dari satu kromosom Y selama [[Meiosis|meiosis I]] pada ayah.]]
Kromosom ekstra yang ada pada orang dengan sindrom Klinefelter merupakan hasil sisa akibat [[nondisjungsi]] selama [[Meiosis|meiosis I]] (gametogenesis) ayah atau ibu. NondisjunctionNondisjungsi ini terjadi ketika kromosom homolog, dalam hal ini X dan Y atau dua kromosom seks X, gagal berpisah dan menghasilkan satu sel [[sperma]] denganyang memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y secara bersamaan atau [[sel telur]] dengan dua kromosom X. Pembuahan sel telur normal berkromosom X dengan sperma XY ini akan menghasilkan keturunan XXY (Klinefelter). Pembuahan sel telur XX dengan sperma normalY juga menghasilkan keturunan XXY (Klinefelter).<ref>{{Cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#inheritance|title=Klinefelter Syndrome - Inheritence Pattern|last=|first=|date=|website=NIH - Genetics Home Reference|publisher=NIH|archive-url=https://web.archive.org/web/20170130031336/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#inheritance|archive-date=2017-01-30|dead-url=no|access-date=2017-01-27}}</ref>{{efn|Sementara itu, pembuahan sel telur XX dengan sperma X akan menghasilkan keturunan dengan [[sindrom Tiga X]]}}
Kromosom ekstra yang ada pada orang dengan sindrom Klinefelter merupakan hasil sisa akibat [[nondisjungsi]] selama [[Meiosis|meiosis I]] (gametogenesis) ayah atau ibu. Nondisjunction terjadi ketika kromosom homolog,dalam hal ini X dan Y atau dua kromosom seks X, gagal berpisah dan menghasilkan [[sperma]] dengan kromosom X dan Y atau [[sel telur]] dengan dua kromosom X. Pembuahan sel telur normal berkromosom X dengan sperma XY akan menghasilkan keturunan XXY (Klinefelter). Pembuahan sel telur XX dengan sperma normal juga menghasilkan keturunan XXY (Klinefelter).<ref>{{Cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#inheritance|title=Klinefelter Syndrome - Inheritence Pattern|last=|first=|date=|website=NIH - Genetics Home Reference|publisher=NIH|archive-url=https://web.archive.org/web/20170130031336/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#inheritance|archive-date=2017-01-30|dead-url=no|access-date=2017-01-27}}</ref>
Mekanisme lainnya yang dapat menyisakan kromosom ekstra adalah nondisjungsi selama [[Meiosis|meiosis II]] sel telur. Nondisjungsi terjadi ketika kromatid pada kromosom seks, dalam hal ini X dan X, gagal berpisah. Ketika sel telur XX yang dihasilkan dibuahi oleh sperma Y, lahirlah anak dengn kromosom XXY. Susunan kromosom XXY ini adalah salah satu variasi genetik yang paling umum dari karyotip XY, terjadi pada sekitar satu dari 500 kelahiran laki-laki.<ref name="NICHD" />
=== Penanganan infertilitas ===
[[Berkas:Icsi.JPG|pra=https://wiki-indonesia.club/wiki/Berkas:Icsi.JPG|jmpl|[[Suntikan sperma intrasitoplasma|Suntikan sperma intrasitoplasmik]].]]
Pada tahun 2010, lebih dari 100 kehamilan dilaporkan telah berhasil dilakukan menggunakan teknologi [[Fertilisasi in vitro|IVF]] dengan sperma yang diambil melalui pembedahan dari laki-laki dengan sindrom Klinefelter.<ref>{{Cite journal|last=Fullerton G|last2=Hamilton M|last3=Maheshwari A|year=2010|title=Should non-mosaic Klinefelter syndrome men be labelled as infertile in 2009?|journal=Human Reproduction|volume=25|issue=3|pages=588–97|doi=10.1093/humrep/dep431|pmid=20085911}}</ref>
== Sejarah ==
Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh [[Harry Klinefelter]] dan para koleganya dari [[Rumah Sakit Massachusetts]], [[Boston]], Amerika Serikat.<ref name="g">{{cite news|first=emedtv.com|last=|author=|coauthors=|url=http://genetics.emedtv.com/klinefelter-syndrome/history-of-klinefelter-syndrome.html|title=History of Klinefelter Syndrome|work=|publisher=Clinaero, Inc.|pages=|page=|date=2010|accessdate=|quote=}}</ref> Ia mencatat 9 orang pasien laki-laki yang memiliki [[payudara]] yang membesar, rambut pada tubuh dan wajah yang sedikit, testis yang kecil, dan ketidakmampuan memproduksi [[sperma]].<ref name="g"/> Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan menemukan bahwa sindrom yang dialami 9 pasien tersebut disebabkan oleh kromosom X tambahan sehingga mereka memiliki kromosom XXY.<ref name="g"/>
== Catatan kaki ==
{{Notelist}}
== Referensi ==
| 