BMPR1B2: Perbedaan antara revisi

'''BMPR1B2''' gen (Bone morphogenetic protein receptor type IB2) adalah gen yang mengkodekan famili reseptor protein morfogenik tulang dari serin transmembrane/treonin kinase. Ikatan ligan reseptor ini adalah BMPs yang merupakan anggota superfamili TGF-β. BMPs terlibat dalam proses embryogenesis dan pembentukan tulang endokondral. Protein ini memberikan sinyalnya melalui pembentukan kompleks heteromerik dari 2 jenis reseptor serin kinase yang berbeda: reseptor tipe I sekitar 50-55 kD dan tipe II sekitar 70-80 kD. Reseptor tipe II membentuk ikatan ligan saat reseptor tipe I tidak ada, tetapi membutuhkan tipe I untuk proses sinyalisasi, sedangkan tipe II membutuhkan tipe I untuk ikatan ligan. Mutasi pada gen ini memiliki hubungan dengan kejadian [[hipertensi paru]].<ref>{{Cite web|url=https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=BMPR1B|title=BMPR1B Gene - GeneCards {{!}} BMR1B Protein {{!}} BMR1B Antibody|website=www.genecards.org|access-date=2020-03-09}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BMPR1B|title=BMPR1B gene|last=Reference|first=Genetics Home|website=Genetics Home Reference|language=en|access-date=2020-03-09}}</ref>▼