Penyakit Anderson: Perbedaan antara revisi

'''Penyakit Anderson''' atau '''penyakit penyimpanan glikogen tipe IV''' adalah penyakit langka berupa defek pada [[enzim]] [[amilo-1:4,1:6-transglukosidase]] yang diwariskan secara [[Genetika|genetik]] dengan sifat [[resesif autosom]]. Enzim transglukosidase ini merupakan mediator untuk sintesis glikogen. Pertama kali digambarkan oleh dokter DH Anderson pada tahun 1956. Penyakit ini seringnya terdiagnosis saat sudah terjadi kegagalan fungsi organ seperti gagal fungsi [[hati]], [[kardiomiopati]] atau [[atrofi]] [[otot]]. Diagnosis penyakit ini ditegakkan dari riwayat keluhan penderita, pemeriksaan fisik, [[biopsi]] jaringan, pemeriksaan [[elektromielografi]], tes iskemik lengan bawah, pemeriksaan kadar [[kreatina kinase]], dan pengujian biokimiawi untuk aktivitas enzim.<ref name=":0">{{Cite web|url=https://agsd.org.uk/all-about-gsd/gsd-variants/andersen-disease-gsd4/|title=Andersen disease (GSD4)|last=|first=|date=17 November 2018|website=AGSD-UK|language=|access-date=29 Mei 2020}}</ref><ref name=":1">{{Cite journal|last=Anderson|first=Wayne E.|date=9 November 2019|year=2019|editor-last=Wehmeier|editor-first=Kent|title=Type IV Glycogen Storage Disease: Practice Essentials, Pathophysiology, Epidemiology|url=https://emedicine.medscape.com/article/119690-overview|journal=Endocrinology|volume=|issue=|pages=|doi=}}</ref><ref name=":2">{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/andersen-disease-gsd-iv/|title=Andersen Disease (GSD IV)|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|language=en-US|access-date=2020-05-29}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://www.britannica.com/science/Andersens-disease|title=Andersen's disease {{!}} pathology|last=|first=|date=|website=Encyclopedia Britannica|language=|access-date=29 Mei 2020}}</ref>

Anamnesis tentang riwayat penyakit, pemeriksaan fisik, biopsi jaringan (misalnya hati, otot skelet, jantung, [[kulit]] dan [[saraf]] perifer) untuk pemeriksaan mikroskopis, dan tes iskemik lengan bawah adalah pelengkap untuk diagnosis penyakit ini selain pemeriksaan biokimiawi enzim.Hal ini dilakukan untuk membedakan tipe PPG yang satu dengan yang lain. Pemeriksaan jantung dan hati serta [[elektromiografi]] dilakukan untuk menilai derajat penyakit dan menentukan prognosisnya. Saat ini penyakit Anderson sudah dapat dideteksi pada janin di dalam kandungan melalui pemeriksaan [[amniosentesis]] atau yang lebih canggih melalui analisis mutasi [[Asam deoksiribonukleat|DNA]].<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" /><ref name=":3">{{Cite journal|last=Ellingwood|first=Sara S.|last2=Cheng|first2=Alan|date=2018-9|title=Biochemical and Clinical Aspects of Glycogen Storage Diseases|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6050127/|journal=The Journal of endocrinology|volume=238|issue=3|pages=R131–R141|doi=10.1530/JOE-18-0120|issn=0022-0795|pmc=6050127|pmid=29875163}}</ref>

Pengobatan penyakit ini bersifat simtomatik sesuai dengan keluhan yang timbul karena kelainan ini tidak bisa disembuhkan. Sebagian besar pengobatan dilakukan untuk mengatasi gagal fungsi organ baik itu hati maupun jantung atau gangguan neuromuskuler dan bukan pada penyakit utamanya. Transplantasi hati bisa dipertimbangkan pada PPG tipe IV ini.<ref name=":1" /><ref name=":2" /><ref name=":3" /><ref>{{Cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-iv|title=Glycogen storage disease type IV|last=Reference|first=|date=|website=Genetics Home Reference|language=|access-date=29 Mei 2020}}</ref>