Insomnia fatal: Perbedaan antara revisi

Konten dihapus Konten ditambahkan
Tidak ada ringkasan suntingan
Tidak ada ringkasan suntingan
Baris 24:
| medication = Tidak ada
| prognosis = Selalu fatal
| frequency = Kurang dari 40 keluarga di seluruh dunia diketahui membawa gen yang terkait dengan penyakit ini, 24 kasus sporadis berhasiltelah didiagnosis (per tahun 2016) <ref name=NORD2019>{{cite web |title=Fatal Familial Insomnia |url=https://rarediseases.org/rare-diseases/fatal-familial-insomnia/ |website=NORD (National Organization for Rare Disorders) |access-date=17 May 2019}}</ref>
| deaths =
}}
Baris 31:
Peyakit ini merupakan salah satu jenis [[Prion#Penyakit_prion_dan_cara_penularan|penyakit prion]].<ref name=Mer2019Pro/> Biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen penyandi protein [[PRNP|PrP<sup>C</sup>]].<ref name=Mer2019Pro/> Insomnia fatal memiliki dua bentuk berbeda: insomnia fatal familia, atau ''fatal familial insomnia (FFI)'', yang [[Gen dominan|dominan autosomal]] serta insomnia fatal sporadis (''sporadic fatal insomnia, (sFI)'') yang disebabkan oleh mutasi yang tidak diwariskan. Diagnosis dicurigai berdasarkan gejala, dan dapat didukung oleh studi tidur, pemindaian PET, dan pengujian genetik jika keluarga pasien memiliki riwayat penyakit. Mirip dengan penyakit prion lainnya, diagnosis hanya dapat dikonfirmasi dengan [[otopsi]] [[otak]] [[post-mortem]].<ref name=GARD2019/>
 
Insomnia fatal belum diketahui obatnya, dan melibatkanmenyebabkan penderitanya mengalami insomnia yang semakin memburuk, serta mengarah pada halusinasi, delirium, keadaan bingung seperti demensia, hingga pada akhirnya menyebabkan kematian.<ref name=Schenkein06>{{cite journal |vauthors=Schenkein J, Montagna P |title=Self management of fatal familial insomnia. Part 1: what is FFI? |journal=MedGenMed |volume=8 |issue=3 |page=65 |year=2006 |pmid=17406188 |pmc=1781306 |url=http://www.medscape.com/viewarticle/542963}}</ref> Waktu kelangsungan hidup rata-rata dari timbulnya gejala adalah 18 bulan. Kasus pertama yang tercatat adalah seorang pria [[Italia]], yang meninggal di [[Venesia]] pada tahun [[1765]].<ref>{{cite book |title=The Family that Couldn't Sleep: A medical mystery |url=https://archive.org/details/familythatcouldn00maxd |url-access=registration |last=Max |first=D. T. |publisher=Random House Trade Paperbacks |year=2007 |location=New York |page=[https://archive.org/details/familythatcouldn00maxd/page/4 4] |isbn=9781400062454 |language=en}}</ref>
 
== Referensi ==