Insomnia fatal: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
k Danu Widjajanto memindahkan halaman Insomia fatal ke Insomnia fatal tanpa membuat pengalihan: saltik |
Hidayatsrf (bicara | kontrib) Tidak ada ringkasan suntingan |
||
Baris 23:
| treatment = [[Pengobatan simtomatik]]<ref name=Mer2019Pro/>
| medication = Tidak ada
| prognosis = Selalu
| frequency = Kurang dari 40 keluarga di seluruh dunia diketahui membawa gen yang terkait dengan penyakit ini, 24 kasus sporadis telah didiagnosis (per tahun 2016) <ref name=NORD2019>{{cite web |title=Fatal Familial Insomnia |url=https://rarediseases.org/rare-diseases/fatal-familial-insomnia/ |website=NORD (National Organization for Rare Disorders) |access-date=17
| deaths =
}}
'''Insomnia fatal'''<ref>{{Cite news|title=Insomnia Fatal, Ketika Tubuh Kehilangan Kemampuan untuk Tidur|url=https://health.detik.com/berita-detikhealth/d-3125175/insomnia-fatal-ketika-tubuh-kehilangan-kemampuan-untuk-tidur|date=22 Januari 2016|access-date=16 Agustus 2021|publisher=detikHealth}}</ref> adalah [[kelainan genetik]] sangat langka yang menyebabkan [[insomnia]] (kesulitan tidur) sebagai gejala khasnya.<ref name=Mer2019Pro/> Gangguan tidur biasanya muncul secara bertahap dan memburuk seiring waktu.<ref name=NORD2019/> Gejala lain yang menyertai termasuk gangguan bicara, gangguan koordinasi, dan [[demensia]].<ref>{{cite web |url=https://www.healthline.com/health/fatal-familial-insomnia |title=What is fatal familial insomnia? |website=Healthline |access-date=4 May 2018|date=2018-01-26 }}</ref><ref>{{cite book |url=https://www.merckmanuals.com/home/brain,-spinal-cord,-and-nerve-disorders/prion-diseases/fatal-insomnia |article=Fatal Insomnia |title=Merck Manual |access-date=4
Peyakit ini merupakan salah satu jenis [[Prion#Penyakit_prion_dan_cara_penularan|penyakit prion]].<ref name=Mer2019Pro/> Biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen penyandi protein [[PRNP|PrP<sup>C</sup>]].<ref name=Mer2019Pro/> Insomnia fatal memiliki dua bentuk berbeda: insomnia fatal familia, atau ''fatal familial insomnia (FFI)'', yang [[Gen dominan|dominan autosomal]] serta insomnia fatal sporadis (''sporadic fatal insomnia, (sFI)'') yang disebabkan oleh mutasi yang tidak diwariskan. Diagnosis dicurigai berdasarkan gejala, dan dapat didukung oleh studi tidur, pemindaian PET, dan pengujian genetik jika keluarga pasien memiliki riwayat penyakit. Mirip dengan penyakit prion lainnya, diagnosis hanya dapat dikonfirmasi dengan [[otopsi]] [[otak]] [[post-mortem]].<ref name=GARD2019/>
| |||