Sindrom Netherton: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
k Bot: menambah {{Authority control}} |
k ~ref |
||
Baris 4:
Sindrom Netherton adalah gangguan [[Gen dominan|resesif]] autosomal yang terkait dengan mutasi pada gen ''SPINK5'', yang menyandi penghambat serin protease limfo-epitel Kazal-type-related inhibitor (LEKTI).<ref name="pmid10835624">{{Cite journal|date=June 2000|title=Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome|journal=Nat. Genet.|volume=25|issue=2|pages=141–142|doi=10.1038/75977|pmid=10835624}}</ref> Mutasi ini menghasilkan protein disfungsional yang memiliki kapasitas berkurang untuk menghambat protease serin yang diekspresikan di kulit. Target potensial endogen LEKTI termasuk KLK5, KLK7, dan KLK14.<ref name="Ovaere2009">
{{Cite journal|date=August 2009|title=The emerging roles of serine protease cascades in the epidermis|journal=Trends Biochem Sci|volume=34|issue=9|pages=453–63|doi=10.1016/j.tibs.2009.08.001|pmc=|pmid=19726197}}
</ref> Enzim-enzim ini terlibat dalam berbagai aspek remodeling epidermal, termasuk [[deskuamasi]], aktivasi PAR-2, dan degradasi lipid hidrolase, menyarankan mekanisme potensial untuk pengembangan manifestasi atopik yang merupakan karakteristik dari sindrom Netherton.
{{Cite journal|date=April 2006|title=Serine protease activity and residual LEKTI expression determine phenotype in Netherton syndrome|journal=J Invest Dermatol|volume=126|issue=7|pages=1609–21|doi=10.1038/sj.jid.5700288|pmid=16601670}}
</ref>
| |||