Hiperkolesterolemia familia: Perbedaan antara revisi

Carl Müller adalah dokter Norwegia yang pertama kali mengaitkan tanda-tanda fisik, kadar kolesterol tinggi, dan pewarisan dominan autosomal pada 1938.<ref>{{Cite journal|last=Müller C|year=1938|title=Xanthoma, hypercholesterolemia, angina pectoris|journal=Acta Medica Scandinavica|volume=95 Suppl|issue=89|pages=75–84|doi=10.1111/j.0954-6820.1938.tb19279.x}}</ref> Pada awal 1970-an dan 1980-an, penyebab genetik FH dijelaskan oleh Dr [[Joseph Leonard Goldstein|Joseph L. Goldstein]] dan Dr [[Michael S. Brown]] dari Dallas, Texas. Awalnya, mereka menemukan peningkatan aktivitas HMG-CoA reduktase, tetapi penelitian menunjukkan bahwa peningkatan aktivitas enzim tersebut tidak menjelaskan kadar kolesterol yang sangat abnormal pada orang dengan FH.<ref>{{Cite journal|date=October 1973|title=Familial hypercholesterolemia: identification of a defect in the regulation of 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase activity associated with overproduction of cholesterol|journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.|volume=70|issue=10|pages=2804–8|bibcode=1973PNAS...70.2804G|doi=10.1073/pnas.70.10.2804|pmc=427113|pmid=4355366|vauthors=Goldstein JL, Brown MS}}</ref> Fokus bergeser ke pengikatan LDL ke reseptornya, juga efek gangguan pengikatan tersebut pada metabolisme. Dan hal ini terbukti menjadi mekanisme yang mendasari FH.<ref>{{Cite journal|date=January 1976|title=Receptor-mediated control of cholesterol metabolism|journal=Science|volume=191|issue=4223|pages=150–4|bibcode=1976Sci...191..150B|doi=10.1126/science.174194|pmid=174194|vauthors=Brown MS, Goldstein JL}}</ref> Selanjutnya, banyak mutasi pada protein secara langsung diidentifikasi dengan pengurutan DNA.<ref name="Hobbs1992">{{Cite journal|year=1992|title=Molecular genetics of the LDLR gene in familial hypercholesterolemia|journal=Hum. Mutat.|volume=1|issue=6|pages=445–66|doi=10.1002/humu.1380010602|pmid=1301956|vauthors=Hobbs HH, Brown MS, Goldstein JL}}</ref> Mereka kemudian memenangkan [[Penghargaan Nobel Fisiologi atau Kedokteran|Hadiah Nobel Fisiologi atau Kedokteran pada 1985]] untuk penemuan reseptor LDL dan dampaknya pada metabolisme lipoprotein.<ref>{{Cite web|last=Nobelprize.org|title=The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1985|url=httphttps://www.nobelprize.org/nobel_prizesprizes/medicine/laureates/1985/summary/|website=NobelPrize.org|language=en-US|access-date=20082022-02-28}}</ref>