PKAN: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
+Kategori:Penyakit saraf; +Kategori:Penyakit langka menggunakan HotCat |
|||
Baris 7:
==Genetika dan biologi molekuler==
PKAN disebabkan oleh mutasi pada gen ''PANK2'' (20p13). Pewarisan bersifat resesif autosomal, tapi mutasi yang baru dapat terjadi.<ref>[https://www.nature.com/articles/s41598-017-05388-9 A variation in PANK2 gene is causing Pantothenate kinase-associated Neurodegeneration in a family from Jammu and Kashmir – India] Nature</ref> Hal ini seringkali merupakan mutasi ''missense'' pada gen PANK2, kemungkinan penghapusan (delesi), duplikasi atau mutasi splice-site.
Pantotenat kinase adalah protein yang terpengaruh oleh mutasi. Ini adalah [[enzim]] pertama yang terlibat dalam metabolisme vitamin B5 menjadi koenzim-A. Koenzim-A memiliki fungsi penting dalam mitokondria dan terlibat dalam oksidasi β dan siklus asam sitrat, serta dalam sitosol. di mana ia berkontribusi terhadap sintesis lipid, modifikasi sintesis protein, lalu lintas selaput, dan banyak lagi.{{fact}}
| |||