Sindrom Proteus: Perbedaan antara revisi

'''Sindrom Proteus''' adalah [[kelainan bawaan]] yang menyebabkan pertumbuhan [[kulit]] secara berlebihan dan perkembangan [[tulang]] yang tidak umum, sering juga disertai [[tumor]] pada sebagian [[tubuh]].

Sindrom Proteus sangat langka. Sejak [[Dr. Michael Cohen]] mengidentifikasikan sindrom ini pada 1979, hanya sekitar 200 kasus dikonfirmasi di seluruh dunia, dengan perkiraan sekitar 120 orang yang mengalami kondisi ini sekarang.

Kondisi ini sangatlah langka, dan mungkin tidak akan pernah diketahui jika tidak ada fakta bahwa [[Joseph Merrick]] - lebih dikenal dengan julukan "Elephant Man" ''manusia gajah'' karena [[tumor]] besar di wajahnya dan warna keabu-abuan kelebihan kulitnya - yang kemudian didiagonisis memiliki kasus parah Proteus sindrom. Anehnya, [[lengan]] kiri Merrick dan ''genital''-nya seluruhnya tidak terkena efek oleh kondisi yang mengubah bentuk bagian tubuhnya yang lain.

Sindrom Proteus menyebabkan pertumbuhan kulit, tulang, [[otot]], [[jaringan lemak]], [[pembuluh darah]] dan [[limfa]] secara berlebihan.

Sindrom Proteus merupakan kondisi yang [[progresif]], di mana [[anak]] yang terkena sindrom Proteus dillahirkan tanpa perubahan bentuk apapun yang jelas. Seiring dengan bertambahnya umur mereka, tumor mulai muncul, juga pertumbuhan kulit dan tulang. Keparahan dan lokasi dari pertumbuhan [[asimetris]] ini beragam, tapi umumnya [[tengkorak]], satu atau lebih anggota badan, dan [[telapak kaki]] akan terkena efek. Ada risiko [[kematian prematur]] pada individu dengan sindrom Proteus karena ''deep vein thrombosis'' dan ''pulmonary embolism'' yang disebabkan oleh [[malformasi]] pembuluh yang berkaitan dengan kelainan ini. Risiko lebih lanjut mungkin terjadi karena kelebihan [[jaringan]] - Merrick sendiri mati ketika dia tercekik oleh berat kepalanya sendiri ketika sedang [[tidur]].

Kelainan ini dapat diderita kedua gender dengan [[rasio]] sama, dan dapat ditemukan pada semua etnis.

Kelainan ini tidak secara langsung menyebabkan kelambatan belajar: distribusi intelijensi di antara para penderita sindrom Proteus mencerminkan populasi pada umumnya, pertumbuhan mungkin menyebabkan kerusakan sekunder pada [[sistem saraf]] yang menyebabkan [[cacat kognitif]]. Sebagai tambahan, perubahan bentuk yang kelihatan dapat memberikan dampak negatif pada pengalaman sosial penderita, menyebabkan [[defisit kognitif]] dan sosial.

Para peneliti masih mencoba untuk menentukan penyebab sindrom Proteus. Beberapa riset menunjukkan kondisi ini berkaitan dengan [[PTEN]] pada [[kromosom 10]], sementara riset lain menunjuk pada [[kromosom 16]].