Hiperkolesterolemia familia: Perbedaan antara revisi

 

==Patofisiologi==

Kolesterol LDL secara normal bersirkulasi dalam tubuh selama 2,5 hari, dan selanjutnya bagian apolipoprotein B dari kolesterol LDL berikatan dengan reseptor LDL pada [[Hepatosit|sel hati]], memicu [[Endositosis|penyerapan dan pemecahannya]].<ref name="Repas20142">{{Cite journal|date=February 2014|title=Preventing early cardiovascular death in patients with familial hypercholesterolemia|journal=J Am Osteopath Assoc|volume=114|issue=2|pages=99–108|doi=10.7556/jaoa.2014.023|pmid=24481802|vauthors=Repas TB, Tanner JR}}</ref> Proses ini langkah untuk membuang LDL dari sistem peredaran darah. Sintesis [[kolesterol]] oleh hati ditekan di jalur [[Jalur mevalonat|HMG-KoA reduktase]].<ref>{{Cite journal|year=1974|title=Familial hypercholesterolemia: defective binding of lipoproteins to cultured fibroblasts associated with impaired regulation of 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase activity|journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.|volume=71|issue=3|pages=788–92|bibcode=1974PNAS...71..788B|doi=10.1073/pnas.71.3.788|pmc=388099|pmid=4362634|vauthors=Brown MS, Goldstein JL}}</ref> Pada FH, fungsi reseptor LDL berkurang atau bahkan tidak ada,<ref name="Repas20142" /> dan LDL bersirkulasi rata-rata selama 4,5 hari, sehingga meningkatkan kadar kolesterol LDL dalam darah secara signifikan, sedangkan kadar lipoprotein lainnya normal.<ref name="Durrington3">{{Cite journal|last=Durrington P|year=2003|title=Dyslipidaemia|journal=Lancet|volume=362|issue=9385|pages=717–31|doi=10.1016/S0140-6736(03)14234-1|pmid=12957096}}</ref> Pada mutasi ''ApoB'', berkurangnya pengikatan LDL ke reseptor menyebabkan peningkatan kadar kolesterol LDL. Mutasi pada ''PCSK9'' dan ''ARH'' juga dapat menyebakan disfungsi reseptor LDL, tetapi mekanismenya belum diketahui.<ref name="Rader20037">{{Cite journal|year=2003|title=Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment|journal=J. Clin. Invest.|volume=111|issue=12|pages=1795–803|doi=10.1172/JCI18925|pmc=161432|pmid=12813012|vauthors=Rader DJ, Cohen J, Hobbs HH}}</ref>