Sindrom Klinefelter: Perbedaan antara revisi

'''Sindrom Klinefelter''' adalah [[kelainan genetik]] pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan [[kromosom X]].<ref name="a">{{en}}{{cite book |last= Surgisphere Corporation|first= |authorlink= |coauthors= |title= Clinical Review for the USMLE Step 3|year= |publisher= |location= |id= ISBN 978-0-9802103-7-8}}Page.418</ref> Laki-laki normal memiliki [[kromosom seks]] berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY.<ref name="a"/> Penderita sindrom klinefelter akan mengalami [[infertilitas]], [[keterbelakangan mental]], dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa [[ginekomastia]] (perbesaran [[kelenjar susu]] dan berefek pada perbesaran payudara), dll.<ref name="a"/>

Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya [[nondisjungsi meiosis]] (''meiotic nondisjunction'') kromosom seks selama terjadi [[gametogenesis]] (pembentukan [[gamet]]) pada salah satu orang tua.<ref>{{en}}{{cite book |last= Harold Chen|first= |authorlink= |coauthors= |title= Atlas of genetic diagnosis and counseling|year= 2005|publisher= Humana Press|location= |id= ISBN 978-1-58829-681-8}}Page.570-572</ref> [[Nondisjungsi meiosis]] adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah ([[disjungsi]]) selama proses [[meiosis]] terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.

Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual [[IQ]] di bawah rata-rata anak normal.<ref name="c">{{en}}{{cite book |last= Christopher Gillberg|first= |authorlink= |coauthors= |title= Clinical Child Neuropsychiatry|year= 2003|publisher= Cambridge University Press|location= |id= ISBN 978-0-521-54335-4}}Page.221-222</ref> Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, [[kepercayaan diri]] yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata ([[hipoaktivitas]]).<ref name="c"/> Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi [[autisme]].<ref name="c"/> Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan [[neuromotor]] yang [[abnormal]]. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan [[kemampuan verbal]], serta keterlambatan kemampuan menulis.<ref name="b">{{en}}{{cite book |last= Laura Freberg|first= |authorlink= |coauthors= |title= Discovering Biological Psychology|year= 2009|publisher= Wadsworth Publishing|location= |id= ISBN 978-0-547-17779-3}}Page.287</ref> Sifat tangan [[kidal]] juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal.<ref name="b"/> Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.<ref name="c"/>

Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan [[aspermatogenesis]] (kegagalan memproduksi sperma).<ref name="d">{{en}}{{cite book |last= Michèle M. M. Mazzocco, Judith L. Ross|first= |authorlink= |coauthors= |title= Neurogenetic developmental disorders: variation of manifestation in childhood|year= 2007|publisher= The IMT Press|location= |id= ISBN 978-0-262-13480-4}}Page.47-64</ref> [[Testis]] yang kecil diakibatkan oleh sel germinal [[testis]] dan [[sel selitan]] (''interstital cell'') gagal berkembang secara normal.<ref name="d"/> [[Sel selitan]] adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan [[hormon]] [[androgen]], badan tinggi, peningkatan level [[gonadotropin]], dan [[ginekomastia]].<ref name="d"/> Penderita klinefelter akan mengalami [[ganguan koordinasi gerak]] badan, seperti kesulitan mengatur [[keseimbangan]], melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat.<ref name="d"/> Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki [[otot]] yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.<ref name="d"/>

Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan deteksi sebelum-kelahiran (''[[prenatal detection]]'').<ref>{{en}}{{cite book |last= Golder Wilson, William Carl Cooley|first= |authorlink= |coauthors= |title= Preventive Health Care for Children with Genetic Conditions: Providing a Primary Care Medical Home|year= 2006|publisher= Cambridge University Press|location= |id= ISBN 978-0-521-61734-5}}Page.223-224</ref> Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap [[fertil]] dan memiliki keturunan karena adanya [[mosaiksisme]] (mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan sel klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk berkembang biak. Semakin cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan terapi [[farmakologi]] dan [[terapi]] [[psikologi]] sebelum memasuki dunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan adalah uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi masalah [[motorik]] dan keterlambatan bicara. Terapi hormon [[testosteron]] pada usia 11-12 tahun merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual sekunder pada pria penderita klinefelter.