FBN1: Perbedaan antara revisi

Gen ini mengkodekan satu anggota keluarga [[fibrillin]]. Protein yang dikodekan berupa sebuah [[glikoprotein]] matriks ekstraseluler besar yang berperan sebagai komponen struktural [[mikrofibril]] pengikat kalsium 10-12&nbsp;nm. Mikrofibril tersebut memperkuat struktur jaringan ikat elastis dan nonelastis di seluruh tubuh. Mutasi gen ini berkaitan dengan [[sindrom Marfan]], [[ectopia lentis]] yang terisolasi, [[sindrom Weill-Marchesani]] dominan autosomal, sindrom MASS, dan sindrom [[kraniosinostosis]] Shprintzen-Goldberg.<ref>{{cite web | title = Entrez Gene: FBN1 fibrillin 1| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=2200| accessdate = }}</ref>

 

* [[Fibrillin]]

 

{{reflist}}

 

 

{{refbegin | 2}}

{{PBB_Further_reading