GPR56: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Tidak ada ringkasan suntingan |
|||
Baris 26:
==Mutasi pada ''GPR56''==
Mutasi pada ''GPR56'' menyebabkan malformasi otak manusia dinamakan ''[[bilateral frontoparietal polymicrogyria]]'' (BFPP).<ref name="piao">{{cite journal | vauthors = Piao X, Hill RS, Bodell A, Chang BS, Basel-Vanagaite L, Straussberg R, et al | title = G protein-coupled receptor-dependent development of human frontal cortex | journal = Science | volume = 303 | issue = 5666 | pages = 2033-6 | year = 2004 | pmid = 15044805 | doi = }}</ref>
Ada 13 mutasi berbeda pada pasien BFPP, termasuk 1 delesi, 2
* R565W, terjadi mutasi pada simpul ekstraseluler kedua
mutasi ini menghambat ekspresi reseptor di permukaan sel
| |||