Akondroplasia: Perbedaan antara revisi

'''Akondroplasia''' adalah gangguan [[tulang]] yang berdampak pada kelainan pertumbuhan.<ref name=Pato>Underwood, J. C. E.; Sarjadi (editor) . 1999 . Patologi Umum dan Sistematik, Edisi 2 . Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC . ISBN 979-448-427-X</ref><ref name=Ensi>Brooker, Chris; Hartono, Andry (alih bahasa) . 2005 . Ensiklopedia Keperawatan . Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC . ISBN 978-979-448-912-3</ref> Akondroplasia termasuk dalam karakter [[dwarfisme|kekerdilan]] di mana penderitanya akan mengalami hambatan dalam pertumbuhan sehingga memiliki tubuh yang pendek saat dewasa.<ref name=Pato></ref><ref name=Ensi></ref><ref name=Bio>Aryulina, Diah; Muslim, Choirul;Manaf, Syalfinaf; Winarni, Endang W. . 2004 . Biologi 3: SMA dan MA untuk Kelas XII . Jakarta: esis . ISBN 979-734-551-3</ref> Akondroplasia merupakan penyakit yang diturunkan secara [[genetik]] lewat [[gen dominan]].<ref name=Ensi></ref><ref name=Bio></ref>

== Sebab ==

Akondroplasia terjadi akibat kelainan genetik turunan yang ditandai dengan pembentukan tulang yang kurang sempurna saat di dalam kandungan.<ref name=Pato></ref> [[Janin]] yang tidak mampu bertahan dengan kondisi tersebut dapat meninggal di akhir kehamilan, sedangkan janin yang selamat akan mengalami pertumbuhan yang terhambat.<ref name=Pato></ref>

== Dampak ==

Penderita akondroplasia memiliki panjang [[kaki]] dan [[lengan]] yang tidak normal, tulang-tulang yang mengalami pemendekan, dan tinggi badan maksimum sekitar 1,2 [[meter]].<ref name=Bio></ref> Tulang panjang dapat mengalami pemendekan sampai lebih dari setengah panjang normal, diikuti dengan pembesaran [[epifise|ujung tulang panjang]] sehingga pertumbuhan tulang menjadi terbatas.<ref name=Pato></ref> Pada kasus akondroplasia akut, penderita akan berpeluang memiliki kecerdasan di bawah normal.<ref name=Pato></ref> Meskipun demikian, penderita yang memiliki [[alel]] [[heterozigot]] masih dapat bereproduksi dan mendapatkan keturunan yang normal.<ref name=Bio></ref>

== Referensi ==