Sindrom Rett: Perbedaan antara revisi

Konten dihapus Konten ditambahkan
Tidak ada ringkasan suntingan
Tidak ada ringkasan suntingan
Baris 21:
| deaths =
}}
'''Sindrom Rett''' adalah penyakit genetik yang menyerang perempuan dan mulai tampak gejalanya setelah mereka berusia enam bulan.<ref name=GHR2013/> Gejala-gejalanya adalah masalah dalam berbahasa, kesulitan berkoordinasi dan gerakan repetitif.<ref name=GHR2013/> Pertumbuhan pengidapnya menjadi lebih lambat dan mereka juga dapatseringkali mengalami kesulitan berjalan dan memiliki [[mikrosefali|kepala yang lebih kecil]].<ref name=GHR2013/><ref name=NIH2017>{{cite web|title=Rett Syndrome Fact Sheet|url=https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet|website=National Institute of Neurological Disorders and Stroke|accessdate=14 October 2017}}</ref> Komplikasi penyakit ini dapat berupa kejang-kejang, [[skoliosis]] dan kesulitan tidur.<ref name=GHR2013/>
 
Sindom Rett disebabkan oleh mutasi gen [[MECP2]].<ref name=GHR2013/> Gen ini terdapat pada [[kromosom X]].<ref name=NIH2017/> Mutasi ini biasanya merupakan mutasi baru dan hanya kurang dari satu persen yang diwarisi dari orang tua.<ref name=GHR2013/><ref name=NIH2017/> Laki-laki dengan mutasi serupa biasanya meninggal sesaat setelah terlahir.<ref name=NIH2017/> Diagnosis penyakit ini didasarkan pada gejalanya dan dapat dipastikan lewat [[tes DNA]].<ref name=NIH2017/>