Sindrom Pfeiffer: Perbedaan antara revisi

'''Sindrom Pfeiffer '''merupakan kelainan genetis langka yang ditandai oleh penggabungan prematur dari tulangg-tulang tertentu di tengkorak kepala.([[craniosynostosis]]), yang mencegah perkembangan lanjutan tengkorak kepala   dan mempengaruhi bentuk kepala dan muka.<ref name="Andrews">James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). </ref>{{Templat:Refpage|577}}  Sindrom Pfeiffer juga mempengaruhi tulang-tulang di tangan dan kaki.

Dinamakan sesudah Rudolf Arthur Pfeiffer (1931-2012)<ref>{{Templat:WhoNamedIt|synd|3477}}Who Named It?</ref><ref>{{Templat:Cite journal|author=Pfeiffer RA|title=Dominant Hereditary Acrocephalosyndactylia|language=German|journal=Zeitschrift für Kinderheilkunde|volume=90|issue=|pages=301–20|year=1964|pmid=14316612|doi=}}</ref>  yang pada 1964, mendeskripsikan serangkaian fitur meliputi [[Craniosynostosis|coronal synostosis]], turribrachycephaly (dahi nonong) dan   maxillary hypoplasia (mata cekung dikarenakan tulang pipi yang datar). Sindrom  Pfeiffer menjangkiti sekitar 1 dari100.000 kelahiran.<ref name="pmid16740155">{{Templat:Cite journal|author=Vogels A, Fryns JP|title=Pfeiffer syndrome|journal=Orphanet J Rare Dis|volume=1|issue=|pages=19|year=2006|pmid=16740155|doi=10.1186/1750-1172-1-19|url=http://www.ojrd.com/content/1//19|pmc=1482682}}</ref>