Haploinsufisiensi: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
k Bot: Perubahan kosmetika |
Tidak ada ringkasan suntingan |
||
Baris 1:
'''Haploinsufisiensi''' adalah keadaan yang terjadi ketika makhluk [[diploid]] hanya memiliki satu gen, dari dua, yang berfungsi baik. Pasangan gen lainnya dinonaktifkan oleh proses [[mutasi]]. Satu gen tersebut tidak dapat mencukupi pembuatan [[protein]]. Hal ini akan membuat suatu kelainan dan penyakit.
== Mekanisme ==
Penyakit pada manusia yang disebabkan oleh haploinsufisiensi, antara lain▼
Haploinsufisiensi terjadi melalui beberapa mekanisme, yang sebagian besar menyebabkan ketidakstabilan mRNA dan hilangnya produk protein dari alel itu. Mekanisme kedua menghasilkan ketidakmampuan rantai proα untuk berkumpul dengan cara yang benar. Dalam pengaturan ini rantai umumnya sangat tidak stabil. Efeknya adalah hilangnya protein dari alel itu dan haploinsufisiensi jelas. Seperti dicatat kemudian, hasil klinis dari berbagai jenis mutasi ini mungkin berbeda. Mekanisme ketiga adalah mutasi pada situs sambungan, yang menghasilkan stop kodon premature.<ref>{{Cite book|title=Osteogenesis imperfecta : a translational approach to brittle bone disease|url=https://www.worldcat.org/oclc/857591837|location=London|isbn=9780123977892|oclc=857591837|first=Shapiro, Jay|last=R.,|first2=Byers, Peter|last2=H.,|first3=Glorieux, Francis|last3=H.,|first4=Sponseller, Paul|last4=D.,}}</ref>
* [[disostosis kleidokranial]]▼
* [[penyakit Huntington]]▼
== Penyakit disebabkan haploinsufisiensi ==
* [[polidaktili]]▼
▲Penyakit pada manusia yang disebabkan oleh haploinsufisiensi, antara lain:
* [[kanker]]▼
* [[sindrom Marfan]]▼
▲* beberapa [[kanker]]
*sindrom delesi 1q21.1
*sindrom 5q- pada sindrom myelodisplastik (MDS)
*sindrom delesi 22q11.2
*sindrom CHARGE
*sindrom Ehlers–Danlos
*demensia frontotemporal disebabkan mutasi pada progranulin
*defisiensi GLUT1 (sindrom DeVivo)<ref>{{Cite journal|last=Rotstein|first=Michael|last2=Engelstad|first2=Kristin|last3=Yang|first3=Hong|last4=Wang|first4=Dong|last5=Levy|first5=Brynn|last6=Chung|first6=Wendy K.|last7=De Vivo|first7=Darryl C.|date=2010-12|title=Glut1 deficiency: inheritance pattern determined by haploinsufficiency|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20687207|journal=Annals of Neurology|volume=68|issue=6|pages=955–958|doi=10.1002/ana.22088|issn=1531-8249|pmc=PMC2994988|pmid=20687207}}</ref>
*haploinsufisiensi dari A20
*holoprosensefalus disebabkan oleh haploinsufisiensi untuk gen Sonic Hedgehog
*sindrom Holt–Oram
*sindrom Phelan–McDermid
*sindrom Dravet
*sindrom Soto<ref>{{Cite book|edition=Sixth edition|title=Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics|url=https://www.worldcat.org/oclc/833766265|location=[San Diego, California]|isbn=9780123838353|oclc=833766265|first=Rimoin, David L.,|last=1936-2012,|first2=Pyeritz, Reed|last2=E.,|first3=Korf, Bruce|last3=R.,}}</ref>
== Referensi ==
| |||