Sindrom Klinefelter: Perbedaan antara revisi

|frequency=1 dari 500&mdash;1500—1.000 laki-laki<ref name=NIH2012Epi/><ref name=GHR2012Epi/>

Sindrom Klinefelter adalah salah satu [[gangguan kromosom]] yang paling umum, terjadi pada satu hingga dua per 1.000 kelahiran laki-laki.<ref name="NIH2012Epi2">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/risk.aspx|title=How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?|last=|first=|date=2012-11-30|website=|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150317020356/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/risk.aspx|archive-date=2015-03-17|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref><ref name="GHR2012Epi">{{Cite web|url=http://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome|title=Klinefelter syndrome|last=|first=|date=2012-10-30|website=Genetics Home Reference|publisher=National Library of Medicine|archive-url=https://web.archive.org/web/20121115102919/http://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome|archive-date=2012-11-15|dead-url=no|access-date=2012-11-02}}</ref> Sindrom ini diberi nama dari [[Endokrinologi|endokrinolog]], [[ Harry Klinefelter|Harry Klinefelter]], yang mengidentifikasi gejala-gejalanya pada tahun 1940-an.<ref name="NIH2013Over">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/Default.aspx|title=Klinefelter Syndrome (KS): Condition Information|last=|first=|date=2013-11-15|website=nichd.nih.gov|archive-url=https://web.archive.org/web/20150318011314/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/default.aspx|archive-date=2015-03-18|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref> Pada tahun 1956, keberadaan kromosom X lebih pertama kali diidentifikasi.<ref name="Guilford">{{Cite book|last=Odom|first=Samuel L.|title=Handbook of developmental disabilities|date=2009|publisher=Guilford|location=New York|isbn=9781606232484|page=113|edition=Pbk.|url=https://books.google.com/books?id=U4VpCKVomHkC&pg=PA113}}</ref> Tikus juga dapat memiliki sindrom XXY sehingga dapat menjadikannya model penelitian yang berguna mengenai sindrom ini.<ref>{{Cite book|last=Conn|first=P. Michael|title=Animal models for the study of human disease|date=2013|publisher=Elsevier Science & Technology Books|location=San Diego|isbn=9780124159129|page=780|edition=I|url=https://books.google.com/books?id=dVLVLIV8rD0C&pg=PA780|year=}}</ref>

}}

Orang dengan sindrom Klinefelter dapat memiliki masalah dalam belajar bahasa atau gangguan membaca.<ref name="ped1988">{{Cite journal|last=JM|first=Graham|last2=Bashir|first2=AS|last3=Stark|first3=RE|last4=Silbert|first4=A|last5=Walzer|first5=S|date=1988|year=|title=Oral and written language abilities of XXY boys: implications for anticipatory guidance|url=|journal=Pediatrics|volume=81|issue=6|pages=795–806|doi=|pmid=3368277|postscript=<!--None-->}}</ref> Pengujian neuropsikologis umumnya dapat menunjukkan kekurangan dalam [[ Fungsi eksekutif|fungsi eksekutif]], meskipun hal ini sering dapat diatasi melalui intervensi awal.<ref>{{Cite journal|last=Boone|first=Kyle Brauer|last2=Swerdloff|first2=Ronald S.|last3=Miller|first3=Bruce L.|last4=Geschwind|first4=Daniel H.|last5=Razani|first5=Jill|last6=Lee|first6=Alison|last7=Gonzalo|first7=Irene Gaw|last8=Haddal|first8=Anna|last9=Rankin|first9=Katherine|date=2001|year=|title=Neuropsychological profiles of adults with Klinefelter syndrome|url=https://www.cambridge.org/core/product/identifier/S1355617701744013/type/journal_article|journal=Journal of the International Neuropsychological Society|language=|volume=7|issue=4|pages=446–456|doi=10.1017/S1355617701744013}}</ref> Keterlambatan perkembangan motorik juga dapat terjadi dan dapat ditangani melalui terapi okupasi dan fisik.<ref name="Phenotype">{{Cite journal|last=Samango-Sprouse C|year=2010|title=Expansion of the phenotypic profile of the young child with XXY|journal=Pediatric Endocrinology Reviews|volume=8 Suppl 1|pages=160–168|pmid=21217608}}</ref> Balita laki-laki XXY membutuhkan waktu lebih lama untuk mulai bisa duduk, merangkak, dan berjalan. Anak laki-laki XXY dapat pula memiliki kesulitan di sekolah baik secara akademik maupun dalam olahraga.<ref name="NICHD4">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter_syndrome.cfm|title=Klinefelter Syndrome|last=|first=|date=2007-05-24|website=|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20121127030744/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter_syndrome.cfm|archive-date=2012-11-27|dead-url=yes|access-date=}}</ref>

Pada [[Binatang menyusui|mamalia]] dengan lebih dari satu kromosom X, [[gen]] pada semua kromosom X kecuali satu menjadi tidak diekspresikan. Hal ini dikenal sebagai [[ Inaktivasi X.|inaktivasi X]] yang terjadi pada laki-laki XXY serta perempuan XX normal.<ref name="arghg2005">{{Cite journal|last=Chow|first=Jennifer C.|last2=Yen|first2=Ziny|last3=Ziesche|first3=Sonia M.|last4=Brown|first4=Carolyn J.|date=2005|year=|title=Silencing of the Mammalian X Chromosome|url=http://www.annualreviews.org/doi/10.1146/annurev.genom.6.080604.162350|journal=Annual Review of Genomics and Human Genetics|language=|volume=6|issue=1|pages=69–92|doi=10.1146/annurev.genom.6.080604.162350}}</ref> Tapiipada laki-laki XXY, beberapa gen yang terletak di [[ Wilayah pseudoautosomal|region pseudoautosomal]] kromosom X mereka memiliki gen yang sesuai dengan kromosom Y mereka dan diekspresikan.<ref name="cogd2006">{{Cite journal|year=2006|title=The pseudoautosomal regions, SHOX and disease|url=|journal=Current Opinion in Genetics & Development|volume=16|issue=3|pages=233–9|doi=10.1016/j.gde.2006.04.004|pmid=16650979}}</ref>

Variasi genetik bersifat permanan namun [[testosteron]] dapat digunakan bagi individu yang ingin tetap terlihat maskulin.<ref name="pmid21397196">{{Cite journal|year=2011|title=Klinefelter syndrome|url=http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1521-690X(10)00121-1|journal=Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism|volume=25|issue=2|pages=239–50|doi=10.1016/j.beem.2010.09.006|pmid=21397196}}</ref> IImplan testosteron dengan pelepasan hormon terkontrol telah menunjukkan hasil yang baik pada remaja dengan pengawasan yang tepat.<ref name="pmid21940986">{{Cite journal|year=2012|title=Subcutaneous implantable testosterone pellets overcome noncompliance in adolescents with Klinefelter syndrome|journal=Journal of Andrology|volume=33|issue=4|pages=570–3|doi=10.2164/jandrol.111.013979|pmid=21940986}}</ref> [[ Terapi hormon|Terapi hormon]] juga dapat berguna dalam mencegah timbulnya [[osteoporosis]] .

Seringkali, orang dengan sindrom Klinefelter yang memiliki jaringan payudara atau hipogonadisme yang tampak dapat mengalami depresi dan/atau kecemasan sosial karena mereka anggapan masyarakat. Istilah akademik untuk ini adalah [[Penyakit|morbiditas]] [[ Psikososial|psikososial]] .<ref name="jpediatrendo2006">{{Cite journal|last=Simm PJ, Zacharin MR|last2=Zacharin|date=April 2006|title=The psychosocial impact of Klinefelter syndrome--a 10 year review|url=|journal=Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism|volume=19|issue=4|pages=499–505|doi=|pmid=16759035}}</ref> Setidaknya satu penelitian menunjukkan bahwa dukungan psikologis yang terencana dapat membantu mencegah munculnya masalah psikososial yang buruk.<ref name="jpediatrendo2006" /> [[ Mastektomi|Pengangkatan payudara dengan bedah]] dapat dipertimbangkan untuk alasan psikologis dan untuk mengurangi risiko kanker payudara.<ref name="pmid12422780">{{Cite journal|year=2002|title=[Clinical-therapeutic features of gynecomastia]|url=|journal=Il Giornale di Chirurgia|language=Italian|volume=23|issue=6–7|pages=250–2|doi=|pmid=12422780}}</ref>

Penggunaan [[ Terapi perilaku|terapi perilaku]] dapat mengurangi gangguan berbicara, kesulitan di sekolah, dan masalah dalam bersosialisasi. Pendekatan dengan [[terapi okupasi]] dapat berguna pada anak-anak, terutama pada anak yang juga mengalami [[ Dyspraxia|dispraxia]].<ref name="treatment">{{Cite web|url=http://emedicine.medscape.com/article/945649-treatment#showall|title=Klinefelter Syndrome - Treatment|last=Harold Chen|publisher=medscape.com|archive-url=https://web.archive.org/web/20120702203635/http://emedicine.medscape.com/article/945649-treatment#showall|archive-date=2 July 2012|dead-url=no|access-date=4 September 2012}}</ref>

[[Berkas:Icsi.JPG|pra=https://wiki-indonesia.club/wiki/Berkas:Icsi.JPG|jmpl|[[ Suntikan sperma intrasitoplasma|Suntikan sperma intrasitoplasmik]].]]

* {{Dmoz|Health/Conditions_and_Diseases/Genetic_Disorders/Klinefelter_Syndrome/}}