Sindrom Williams: Perbedaan antara revisi

Konten dihapus Konten ditambahkan
Cindyutama (bicara | kontrib)
Dibuat dengan menerjemahkan halaman "Williams syndrome"
 
Cindyutama (bicara | kontrib)
Dibuat dengan menerjemahkan halaman "Williams syndrome"
Baris 1:
{{Infobox medical condition (new)|name=Williams syndrome|synonyms=Williams&ndash;Beuren syndrome (WBS)|image=Williams syndromeCCBY (cropped).jpg|caption=A 21 and 28 year old who have Williams syndrome<ref name=Ni2014>{{cite journal|last1=Nikitina|first1=EA|last2=Medvedeva|first2=AV|last3=Zakharov|first3=GA|last4=Savvateeva-Popova|first4=EV|title=Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics.|journal=Acta Naturae|date=January 2014|volume=6|issue=1|pages=9–22|pmid=24772323|pmc=3999462}}</ref>|field=[[Medical genetics]], [[pediatrics]]|pronounce=|Symptoms=Facial changes, intellectual disability, overly friendly, short<ref name=Mor2013/>|complications=[[Heart problems]], periods of [[hypercalcemia|high blood calcium]]<ref name=Mor2013/><ref name=GHR2014/>|Onset=|Duration=Lifelong<ref name=Mor2013/>|causes=Genetic<ref name=Mor2013/>|risks=|Diagnosis=|differential=[[Noonan syndrome]], [[fetal alcohol syndrome]], [[DiGeorge syndrome]]<ref name=Mor2013/>|Prevention=|Treatment=Various types of therapy<ref name=Mor2013/>|Medication=|Prognosis=Shorter [[life expectancy]]<ref name=Ric2010/>|frequency=1 in 7,500 to 1 in 20,000<ref name=Mar2008/>|Deaths=}} '''Sindrom Williams''' atau '''Williams syndrome''' ('''WS''') adalah [[Penyakit genetik|kelainan genetik]] yang mempengaruhi banyak bagian tubuh.[[Williams syndrome#cite%20note-GHR2014-3|<sup>[1]</sup>]] Salah satu efek dari sindrom ini dapat terlihat pada fitur wajah yang sering kali termasuk dahi yang lebar, hidung pendek dan pipi penuh. Penampilan wajah individu dengan WS telah digambarkan sebagai seperti muka "peri".[[Williams syndrome#cite%20note-Mar2008-5|<sup>[2]</sup>]] Selain itu, [[Tunagrahita|disabilitas intelektual]] (ringan hingga sedang) yang disertai dengan gangguan [[Tugas spasial visual|kemampuan spasial visual]], dan gangguan dengan bahasa juga merupakan karakteristik umum sindrom Williams. Individu dengan WS cenderung memiliki [[kepribadian]] yang ramah dan mudah berinteraksi dengan orang yang tak dikenal. Masalah dengan gigi, [[Penyakit kardiovaskular|masalah jantung]], serta [[hiperkalsemia]] (kadar kalsium tinggi dalam darah) juga sering muncul pada individu dengan WS.[[Williams syndrome#cite%20note-Mor2013-2|<sup>[3]</sup>]]
 
Sindrom Williams (WS) disebabkan oleh kelainan genetik, yaitu [[Penghapusan (genetika)|penghapusan]] sekitar 27 [[gen]] dalam salah satu dari dua lengan panjang [[Kromosom 7 manusia|kromosom 7]].[[Williams syndrome#cite%20note-GHR2014-3|<sup>[1]</sup>]] [[Williams syndrome#cite%20note-Mar2008-5|<sup>[2]</sup>]] Biasanya pernghapusan gen ini terjadi sebagai peristiwa acak (random) saat pembentukan sel telur atau sperma dari mana seseorang berkembang. Dalam sejumlah kecil kasus, sindrom ini [[Hereditas|diwarisi dari orang tua yang terkena sindrom]] secara [[Gen dominan|dominan autosomal]]. Diagnosis sindrom Williams biasanya bermula dari observasi gejala yang lalu dikonfirmasikan dengan tes genetik.[[Williams syndrome#cite%20note-Mor2013-2|<sup>[3]</sup>]]