Sindrom Williams: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Cindyutama (bicara | kontrib) Dibuat dengan menerjemahkan halaman "Williams syndrome" |
Cindyutama (bicara | kontrib) Dibuat dengan menerjemahkan halaman "Williams syndrome" |
||
Baris 1:
{{Infobox medical condition (new)|name=
Sindrom Williams (WS) disebabkan oleh kelainan genetik, yaitu [[Penghapusan (genetika)|penghapusan]] sekitar 27 [[gen]] dalam salah satu dari dua lengan panjang [[Kromosom 7 manusia|kromosom 7]].[[Williams syndrome#cite%20note-GHR2014-3|<sup>[1]</sup>]] [[Williams syndrome#cite%20note-Mar2008-5|<sup>[2]</sup>]] Biasanya pernghapusan gen ini terjadi sebagai peristiwa acak (random) saat pembentukan sel telur atau sperma dari mana seseorang berkembang. Dalam sejumlah kecil kasus, sindrom ini [[Hereditas|diwarisi dari orang tua yang terkena sindrom]] secara [[Gen dominan|dominan autosomal]]. Diagnosis sindrom Williams biasanya bermula dari observasi gejala yang lalu dikonfirmasikan dengan tes genetik.[[Williams syndrome#cite%20note-Mor2013-2|<sup>[3]</sup>]]
Sindrom Williams pertama kali diutarakan oleh [[John CP Williams]] dari Selandia Baru pada tahun 1961.[[Williams syndrome#cite%20note-6|<sup>[1]</sup>]] [[Williams syndrome#cite%20note-Dob2007-7|<sup>[2]</sup>]] Sindrom Williams mempengaruhi kira-kira 1 dari 7.500 hingga 1 dalam 20.000 kelahiran.[[Williams syndrome#cite%20note-Mar2008-5|<sup>[3]</sup>]]
Program pendidikan khusus dan berbagai jenis terapi dapat membantu mengatasi efek dari sindrom Williams.[[Williams syndrome#cite%20note-Mor2013-2|<sup>[4]</sup>]] Bila perlu, operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki masalah jantung. Perubahan diet atau obat mungkin diperlukan untuk mengatasi kadar kalsium tinggi dalam darah.
Program pendidikan khusus dan berbagai jenis terapi dapat membantu mengatasi efek dari sindrom Williams.[[Williams syndrome#cite%20note-Mor2013-2|<sup>[4]</sup>]] Bila perlu, operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki masalah jantung. Perubahan diet atau obat mungkin diperlukan untuk mengatasi kadar kalsium tinggi dalam darah.
|