Sindrom Williams: Perbedaan antara revisi

{{Infobox medical condition (new)|name=sindrom Williams|synonyms=Williams syndrome, Williams&ndash;Beuren syndrome|image=Williams syndromeCCBY (cropped).jpg|caption=Pemuda dengan sindrom Williams berusia 21 and 28 tahun<ref name=Ni2014>{{cite journal|last1=Nikitina|first1=EA|last2=Medvedeva|first2=AV|last3=Zakharov|first3=GA|last4=Savvateeva-Popova|first4=EV|title=Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics.|journal=Acta Naturae|date=January 2014|volume=6|issue=1|pages=9–22|pmid=24772323|pmc=3999462}}</ref>|Symptoms=Fitur wajah unik, disabilitas intelektual, sifat yang sangat ramah<ref name=Mor2013/>|complications=[[HeartMasalah problemsjantung]], periods of [[hypercalcemia|high blood calciumhiperkalsemia]] berkala<ref name=Mor2013/><ref name=GHR2014/>|Onset=|causes=Genetik<ref name=Mor2013/>|Diagnosis=|Prevention=|Treatment=Berbagai macam terapi<ref name=Mor2013/>|Medication=|frequency=1 dalam 7.500 hingga 1 dalam 20,000 kelahiran<ref name=Mar2008/>|specialty=}} '''Sindrom Williams''' atau '''Williams syndrome''' ('''WS''') adalah [[Penyakit genetik|kelainan genetik]] yang mempengaruhi banyak bagian tubuh.[[<ref name="GHR20143">{{cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome|title=Williams syndrome#cite%20note|last1=Reference|first1=Genetics Home|date=December 2014|website=Genetics Home Reference|language=en|archiveurl=https://web.archive.org/web/20170120040553/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-GHR2014-3syndrome|<sup>[1]archivedate=20 January 2017|deadurl=no|accessdate=22 January 2017|df=}}{{PD-notice}}</supref>]] Salah satu efek dari sindrom ini dapat terlihat pada fitur wajah yang sering kali termasuk dahi yang lebar, hidung pendek dan pipi penuh. Penampilan wajah individu dengan WS telah digambarkan sebagai seperti muka "peri".[[<ref name="Mar20083">{{cite journal|last1=Martens|first1=Marilee A.|last2=Wilson|first2=Sarah J.|last3=Reutens|first3=David C.|year=2008|title=Research Review: Williams syndrome#cite%20note: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype|journal=Journal of Child Psychology and Psychiatry|volume=49|issue=6|pages=576–608|doi=10.1111/j.1469-Mar2008-57610.2008.01887.x|<sup>[2]pmid=18489677}}</supref>]] Selain itu, [[Tunagrahita|disabilitas intelektual]] (ringan hingga sedang) yang disertai dengan gangguan [[Tugas spasial visual|kemampuan spasial visual]], dan gangguan dengan bahasa juga merupakan karakteristik umum sindrom Williams. Individu dengan WS cenderung memiliki [[kepribadian]] yang ramah dan mudah berinteraksi dengan orang yang tak dikenal. Masalah dengan gigi, [[Penyakit kardiovaskular|masalah jantung]], serta [[hiperkalsemia]] (kadar kalsium tinggi dalam darah) juga sering muncul pada individu dengan WS.[[Williams<ref syndrome#name="Mor20132">{{cite%20note-Mor2013-2 journal|<sup>[3]last1=Morris|first1=CA|last2=Pagon|first2=RA|last3=Adam|first3=MP|last4=Ardinger|first4=HH|last5=Wallace|first5=SE|last6=Amemiya|first6=A|last7=Bean|first7=LJH|last8=Bird|first8=TD|last9=Ledbetter|first9=N|date=2013|title=Williams Syndrome|journal=GeneReviews|pmid=20301427|accessdate=|last10=Mefford|first10=HC|last11=Smith|first11=RJH|last12=Stephens|first12=K}}</supref>]]

Sindrom Williams (WS) disebabkan oleh kelainan genetik, yaitu [[Penghapusan (genetika)|penghapusan]] sekitar 27 [[gen]] dalam salah satu dari dua lengan panjang [[Kromosom 7 manusia|kromosom 7]].[[Williams<ref syndrome#cite%20note-GHR2014-3|<supname="GHR20143" />[1]</sup>]]ref [[Williamsname="Mar20083" syndrome#cite%20note-Mar2008-5|^[2]]] Biasanya pernghapusan gen ini terjadi sebagai peristiwa acak (random) saat pembentukan sel telur atau sperma dari mana seseorang berkembang. Dalam sejumlah kecil kasus, sindrom ini [[Hereditas|diwarisi dari orang tua yang terkena sindrom]] secara [[Gen dominan|dominan autosomal]]. Diagnosis sindrom Williams biasanya bermula dari observasi gejala yang lalu dikonfirmasikan dengan tes genetik.[[Williams<ref name="Mor20132" syndrome#cite%20note-Mor2013-2|^[3]]]