Hiperkolesterolemia familia: Perbedaan antara revisi

'''Hiperkolesterolemia familia''' dikenal juga sebagai [[Hiperlipoproteinemia]] tipe 2 atau Fredrickson Kelas 2a [[Hiperlipidemia]], merupakan kelainan metabolik lemak dengan karakteristik berupa kelainan klinis yang ditandai dengan peningkatan kadar [[kolesterol]] dan lemak ''[[low density lipoprotein]]'' (LDL) dalam darah dan kelainan molekuler yang ditandai dengan tidak terdapatnya reseptor LDL. Hiperkolesterolemia Familia merupakan dislipidemia monogenik yang diturunkan secara [[autosomal dominan]]. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen reseptor LDL, Apolipoprotein B, atau ''Proprotein Convertase Subtilisin Kexin type'' 9 (PCSK9)  sehingga terjadi perubahan struktur maupun fungsi dari reseptor yang mengikat LDL dari sirkulasi. Penderita Hiperkolesterolemia Familia memiliki kadar kolesterol darah yang tinggi sejak lahir dan dapat menimbulkan [[aterosklerosis]] sejak usia anak-anak sehingga meningkatkan risiko terjadi kematian karena penyakit jantung koroner pada usia muda.<ref name=":0">{{Cite journal|last=P|first=Galih Akbar|last2=Dr. dr. Titis Widowati|first2=SpAK|last3=Prof. dr. A. Samik Wahab|first3=SpAK|date=2017|title=FAMILIAL HIPERKOLESTEROLEMIA|url=http://etd.repository.ugm.ac.id/index.php?mod=penelitian_detail&sub=PenelitianDetail&act=view&typ=html&buku_id=112301&obyek_id=4|publisher=Universitas Gadjah Mada}}</ref><ref>{{Cite journal|last=Prawitasari|first=Titis|year=2011|title=Skrining Sistematik terhadap Hiperkolesterolemia pada Anak Berdasarkan Kriteia MedPed, Simon Broome Register dan Dutch Lipid Clinic|url=http://staff.ui.ac.id/system/files/users/damayanti.sjarif/publication/13-2-121.pdf|journal=|volume=|issue=|pages=|doi=}}</ref>

# Hiperkolesterolemia Familia Heterozigot merupakan dislipidemia monogenik dengan prevalensi 1:300-500 populasi yang melibatkan gen LDLR, PCSK 9, dan Apolipoprotein B. Sering menyebabkan penyakit jantung koroner prematur akibat peningkatan konsentrasi LDL seumur hidup. Meningkatkan risiko penyakit jantung koroner sebesar 3,5-16 kali. Jika tidak diterapi, pasien dengan Hiperkolesterolemia Familia Heterozigot biasanya akan mengalami penyakit jantung koroner pada usia kurang dari 55 tahun bagi pria dan kurang dari 60 tahun bagi wanita. Kadar kolesterol total berkisar antara 350-550 mg/dL.

# Hiperkolesterolemia Familia Homozigot diperkirakan terjadi pada 1 dari 1.000.000 populasi. Gen terkait yaitu LDLR yang mengakibatkan peningkatan LDL secara berlebihan. Gambaran klinis berupa ASCVD yang prematur dan progresif pada seseorang dengan konsentrasi kolesterol >500 mg/dL. Sebagian besar pasien dengan Hiperkolesterolemia Familia Homozigot akan mengalami penyakit jantung koroner dan Stenosis Aorta pada usia 20 tahun, serta kematian pada usia 30 tahun. Kolesterol total dapat mencapai 650-1.000 mg/dL. Pada sebagian besar kasus, kadar HDL dan Trigliserida relatif normal.