Penyakit Wilson: Perbedaan antara revisi

Penyakit Wilson adalah penyakit yang keturunan yang menyebabkan penumpukan [[tembaga]] di dalam jaringan tubuh, seperti otak, hati, dan kornea mata. Penumpukan tembaga ini disebabkan oleh kegagalan organ hati dalam proses penyaringan tembaga untuk dikeluarkan melalui [[Empedu|cairan empedu]]. Penumpukan tembaga dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh dan membahayakan kehidupan.<ref name=":0">{{Cite web|url=https://hellosehat.com/hidup-sehat/tips-sehat/penyakit-wilson-menyerang-hati-dan-otak/|title=Mengenal Penyakit Wilson, Penyakit Langka yang Menyerang Hati dan Otak • Hello Sehat|date=2017-01-16|website=Hello Sehat|language=id-ID|access-date=2019-11-08}}</ref> Penyakit ini termasuk dalam kategori langka yang menyerang 1 di antara 30.000 individu di dunia.<ref name=":1">{{Cite journal|first=Fery|year=2016|title=Penyakit Wilson – Diagnosis dan Tatalaksana|url=http://www.cdkjournal.com/index.php/CDK/article/viewFile/78/75|journal=Continuing Medical Education|volume=43|issue=7|pages=495-499|doi=}}</ref> Penyakit ini bersifat progresif dan jika tidak diobati, akan menyebabkan komplikasi seperti penyakit hati, disfungsi sistem saraf pusat, dan kematian.<ref name=":2">{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/wilson-disease/|title=Wilson Disease|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|language=en-US|access-date=2019-11-08}}</ref>

 

 

Penyakit Wilson ditemukan oleh [[dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson]] pada tahun 1912. Penyakit Wilson terjadi karena mutasi [[gen ATP7B]] pada [[kromosom]] manusia nomor 13 yang dapat diturunkan melalui orang tua yang mengalami mutasi gen tersebut. <ref name=":1" />

== Referensi ==

<references />