Koproporfiria herediter: Perbedaan antara revisi

'''Koproporfiria herediter''' (HCP) adalah penyakit langka berupa kelainan yang disebabkan karena defek pada gen koproporfirinogen-III oksidase (CPOX). Kelainan ini merupakan jenis [[porfiria]] hati yang diturunkan secara autosom dominan. CPOX adalah enzim keenam dalam proses biosintesa [[heme]] (disebut juga jalur porfirin).<ref name=":3">{{Cite book|title=Kedokteran Klinis|last=Rubenstain|first=Ruben|date=2005|publisher=Erlangga|isbn=9789797818234|location=Jakarta|pages=197|url-status=live}}</ref><ref name=":0">{{Cite web|url=http://www.pathologyoutlines.com/topic/liverhereditaryhepaticcopro.html|title=Hereditary hepatic coproporphyria|website=www.pathologyoutlines.com|access-date=2020-01-29}}</ref><ref name=":1">{{Cite web|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6619/hereditary-coproporphyria|title=Hereditary coproporphyria {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|website=rarediseases.info.nih.gov|access-date=2020-01-29}}</ref><ref name=":7">{{Cite web|url=https://sema4.com/products/test-catalog/hereditary-coproporphyria/|title=Hereditary Coproporphyria|date=2017-04-30|website=Sema4|language=en-US|access-date=2020-01-30}}</ref>

Porfiria diklasifikasikan berdasarkan jaringan yang menjadi tempat utama akumulasi metabolit antaranya berada serta berdasarkan onsetnya apakah akut atau kronis. HCP sendiri diklasifikasikan ke dalam porfiria hati akut.<ref name=":0" /><ref name=":4">{{Cite book|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114807/|title=GeneReviews®|last=Wang|first=Bruce|last2=Bissell|first2=D. Montgomery|date=1993|publisher=University of Washington, Seattle|editor-last=Adam|editor-first=Margaret P.|location=Seattle (WA)|pmid=23236641|editor-last2=Ardinger|editor-first2=Holly H.|editor-last3=Pagon|editor-first3=Roberta A.|editor-last4=Wallace|editor-first4=Stephanie E.|editor-last5=Bean|editor-first5=Lora JH|editor-last6=Stephens|editor-first6=Karen|editor-last7=Amemiya|editor-first7=Anne}}</ref> Gen koproporfirinogen-III oksidase berada di [[kromosom]] 3q11.2 membawa 14 kb dan terdiri dari 10 exon yang menyandi [[protein]] prekursor [[asam amino]] 454.<ref name=":0" /><ref name=":5">{{Cite web|url=https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=79273|title=Orphanet: Hereditary coproporphyria|last=RESERVED|first=INSERM US14-- ALL RIGHTS|website=www.orpha.net|language=en|access-date=2020-01-30}}</ref><ref name=":6">{{Cite web|url=https://omim.org/entry/121300|title=OMIM Entry - # 121300 - COPROPORPHYRIA, HEREDITARY; HCP|website=omim.org|access-date=2020-01-30}}</ref> HCP adalah penyakit langka yang serangan pertama kalinya pada usia awal 20 atau 30 atau setelah [[pubertas]] dan jarang terjadi sebelum pubertas dengan onset akut. Gejalanya adalah nyeri perut hebat, konstipasi atau diare, dan gejala neurologis seperti kelemahan dan nyeri otot. Sensitifitas kulit terhadap cahaya (paparan sinar matahari) akan memberikan gangguan kulit berupa kulit melepuh dan timbul bisul. Ada juga HCP yang tanpa gejala. Diagnosis ditegakkan dengan hasil protoporfirin dalam darah atau feses yang meningkat dan pemeriksaan genetic[[Genetika molekuler|genetik molekuler]]. Pengobatan penyakit ini adalah dengan mencari tahu faktor pencetusnya agar bisa dihindari dan pengobatan simptomatik sesuai gejala yang timbul. Prognosis penyakit ini ditentukan oleh berat tidaknya gejala dan komplikasi yang timbul dan onset serangan, namun dengan terapi yang adekuat, akan memberikan hasil yang memuaskan.<ref name=":1" /><ref name=":7" /><ref name=":4" /><ref name=":2">{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-coproporphyria/|title=Hereditary Coproporphyria|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|language=en-US|access-date=2020-01-29}}</ref>