Koproporfiria herediter: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
kTidak ada ringkasan suntingan |
k Bot: Perubahan kosmetika |
||
Baris 14:
== Tanda dan gejala ==
Gejala yang timbul berasal dari penumpukan koproporfirin di dalam tubuh (dalam hal ini di hati) ini berbeda-beda pada setiap orang. Ada yang bahkan tidak merasakan keluhan apapun padahal terdiagnosis dengan penyakit ini. Pasien biasanya datang dengan nyeri atau kram perut, [[diare]] atau [[konstipasi]], retensi urin, mata dan kulit kuning. Kulit pasien jadi sangat sensitif pada cahaya matahari karenanya mudah terjadi [[Radang|inflamasi]] dengan sensasi terbakar, melepuh, timbul [[hiperpigmentasi]] dan jaringan parut serta pertumbuhan rambut yang berlebih. Koproporfiria herediter juga memberikan gangguan neurologis seperti neuropati perifer (mati rasa, timbul rasa geli atau sensasi terbakar pada tungkai), kelemahan dan nyeri otot ([[letargi]]), jika otot-otot pernapasan juga terlibat pasien akan mengalami kesulitan bernapas, kejang pada beberapa kasus. Selain itu juga ada gejala psikiatrik berupa bingung, [[paranoid]], disorientasi, [[delirium]], [[psikosis]], [[halusinasi]] dan perubahan suasana hati. Urine akan mengalami perubahan warna menjadi kemerahan.<ref name=":1" /><ref name=":4" /><ref name=":5" /><ref name=":2" />
Pada pasien yang sudah pernah mengalami serangan sebelumnya, nyeri badan yang hilang timbul di daerah perut dan punggung bagian bawah biasanya merupakan tanda akan timbul serangan berikutnya. Intensitas nyerinya akan meningkat seiring waktu dan menyebar ke daerah leher, bokong, kaki dan tangan. Nyeri perut yang hebat akan diikuti dengan mual dan muntah. Pada beberapa pasien terjadi peningkatan dan ketidakteraturan irama denyut jantung dan peningkatan tekanan darah. Namun sebagian justru menderita penurunan tekanan darah saat perubahan posisi ([[hipotensi ortostatik]])<ref name=":1" /><ref name=":4" /><ref name=":5" /><ref name=":2" />
Baris 21:
== Diagnosis ==
Penegakan diagnosis koproporfia herediter dilakukan dengan anamnesis, pemeriksaan fisis, pemeriksaan darah, [[
Kadar porfirin darah, urine dan feses harus diperiksa. Pada tes saring urine (24 jam), warna urine akan berubah menjadi merah kecoklatan di bawah paparan sinar matahari (karena adanya senyawa porfirin kompleks) jika urine diperiksa saat fase akut. Dalam urine juga akan ditemukan [[asam aminolevulinik]] (ALA) delta dan [[porfobilinogen]] (PBG) saat serangan akut. Pada pemeriksaan darah dan feses, kadar koproporfirin akan meningkat. Hasil pemeriksaan [[natrium]] dan [[magnesium]] biasanya rendah.<ref name=":1" /><ref name=":4" /><ref name=":5" /><ref name=":2" />
Pada bayi baru lahir dengan riwayat HCP dalam keluarga dapat dipertimbangkan untuk dilakukan pemeriksaan aktivitas enzim koproporfirinogen oksidase dan pemeriksaan molekuler genetik.<ref name=":4" /><ref name=":2" />
Baris 31:
== Penatalaksanaan ==
Pengobatan penyakit ini bersifat simptomatik, atau sesuai dengan gejala yang timbul, karena kelainan genetik tidak bisa disembuhkan. Penanganannya merupakan kerja sama berbagai bagian yang melibatkan pediatrisian, neurolog, hematolog, dermatolog, hepatolog, kardiolog dan [[psikiater]]. Saat diagnosis pertama kali ditegakkan, pasien diberikan [[glukosa]] oral atau intravena (glukosa dosis awal) dan diet tinggi [[karbohidrat]]. Bila nyeri yang timbul hebat, dapat diberikan penghilang rasa nyeri dosis tinggi ([[analgetik narkotik]] atau opiat). Pemberian obat anti psikosis ([[chlorpromazine]]) bila timbul keluhan neurologik. [[Penyekat beta|Beta bloker]] seperti [[propranolol]] untuk permasalahan kardiovaskuler seperti hipertensi dan takikardia. Bila timbul kejang diberikan gabapentin sebagai anti kejangnya atau [[
Pada pasien wanita yang sudah mengalami [[menstruasi]] dan menjadi pemicu HCP, dapat diberikan pil KB atau obat peptida sintetis (agonis hormon pelepas LH). Permasalahan pada kulit bisa diatasi dengan pemberian krim anti sinar matahari atau semaksimal mungkin menghindari paparan sinarnya. Bila perlu, jendela rumah dan mobil dilapisi dengan [[vinil]] atau film. Hanya saja perlu diingat, untuk mengkonsumsi suplemen [[vitamin D]] yang tidak bisa didapatkan dari sinar matahari. Bila anemia yang timbul berat (hemoglobin di bawah 7), dilakukan [[Transfusi darah|tranfusi darah]] dan bisa dipertimbangkan untuk tindakan [[splenektomi]] (pengangkatan limpa) untuk meringankan perdarahan. Dan untuk kasus-kasus sangat berat, perlu dipertimbangkan untuk dilakukan [[transplantasi]] sum-sum tulang.<ref name=":4" /><ref name=":2" />
Baris 41:
== Faktor risiko ==
Faktor risiko utama kondisi ini adalah adanya riwayat kondisi serupa dalam keluarga. Namun penting untuk digarisbawahi bahwa memiliki riwayat keluarga tidak serta merta menyebabkan seseorang akan menderita penyakit ini. Itu hanya menunjukkan bahwa kemungkinannya untuk terkena HCP lebih besar dibandingkan mereka yang tidak memiliki riwayat dalam keluarganya.<ref name=":4" />
== Epidemiologi ==
Koproporfiria herediter adalah kelainan genetik dengan prevalensi 1 kasus dalam 5.000.000 populasi di [[Amerika Serikat]] dan 1-9 kasus dalam 1.000.000 populasi di [[Eropa]]. Sedikit lebih banyak terjadi pada wanita dibanding pria dan tidak dipengaruhi oleh [[Ras manusia|ras]] atau [[etnis]] manapun.<ref name=":5" /><ref name=":2" />
[[Kategori:Porfiria]]
| |||