Penyakit von Gierke: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Tidak ada ringkasan suntingan |
|||
Baris 33:
Gambaran klinis biasanya muncul dalam satu tahun pertama usia bayi. Gambaran klinisnya adalah hipoglikemia, hepatomegali, kegagalan dan keterlambatan tumbuh kembang. Rendahnya kadar gula darah akan membuat anak sering berkeringat, cengeng, selalu terlihat mengantuk, ototnya lemah hingga terjadi kejang. Keluhan mulai dirasakan oleh orang tua saat anak mulai disapih. Pada beberapa anak, akan terlihat memar dan mudah mimisan karena gangguan fungsi platelet (trombosit).
Selain hipoglikemia, dari pemeriksaan darah akan ditemukan [[hiperlaktasemia]], [[hiperurisemia]] dan [[hipertrigliseridemia]]. Anak-anak dengan tipe Ia ini akan
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib ===
==
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ia ===
Penyakit ini ditemukan dalam setiap 100.000 kelahiran bayi hidup. Banyak ditemukan pada orang [[Yahudi Ashkenazi]], [[Mormon]], orang Meksiko, dan Cina keturunan. Kelainan penyakit ini terletak pada gen G6PC kromosom 17q21 yang menyandi subunit G6PC. PPG tipe Ia ini diwariskan secara autosom resesif. G6PC terdiri dari 5 ekson yang menyandi reticulum endoplasma hidrofibik yang terkait dengan glikoprotein.
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib ===
Baris 46 ⟶ 47:
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ia ===
Gambaran patologi untuk tipa Ia ini adalah glikogen yang berisi hepatosit dengan steatosis yang menonjol. Berbeda dengan PPG tipe yang lain, tipe Ia ini tidak mengalami fibrosis dan sirosis hati. Inflamasi adenoma dan perubahan kromosom akan menyebabkan keganasan. Pada kondisi ini, ketidakmampuan merubah G6P menjadi glukosa akan menyebabkan pergeseran G6P ke pirau pentosa fosfat dan jalur glikolitik. Ini akan menyebabkan peningkatan sintesis asam urat, asam lemak dan trigliserida. Glukoneogensis juga akan menyebabkan terbentuknya asam laktat dan asam piruvat yang akan masuk ke dalam siklus Krebs. Ini akan menyebabkan perubahan rasio ATP/ADP dan NADH/NAD<sup>+</sup> yang akan merangsang pembentukan sel tumor.
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib ===
Baris 52 ⟶ 54:
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ia ===
Penatalaksannaan adenoma hepatoseluler masih menjadi perdebatan. Walaupun merupakan tumor jinak, transformasi menjadi karsinoma dapat timbul pada 5-10% pasien. Adenoma ini kebanyakan timbul saat usia pubertas dan dilaporkan adanya pengurangan ukuran tumor pada pasien yang control metaboliknya bagus. Adenoma ini marus selalu dipantau dengan pemeriksaan [[MRI]] agar dapat dipantau bila sewaktu-waktu berkembang menjadi ganas. Jika ukurannya melebihi 5 cm, perlu dipertimbangkan operasi reseksi.
Untuk komplikasi pada ginjal, harus selalu dipantau kemungkinan penurunan laju filtrasi glomerulus dengan memantau adanya [[Microalbuminuria|mikroalbuminuria]]. Selain itu perlu dipantau disfungsi tubulus proksimal yang bisa menyebabkan asidosis renal tubular tipe II serta disfungsi tubulus distal yang akan menyebabkan [[hiperkalsiuria]]. Pengobatan dengan [[inhibitor ACE]] akan mengurangi progresivitas kerusakan ginjal. Pasien dengan adenoma hepatoseluler yang besar akan menyebabkan anemia defisiensi besi. Anemia ini akan hilang spontan setelah reseksi adenoma atau transplantasi hati. Hal ini disebabkan karena adenoma hati akan meningkatkan ekspresi mRNA hepsidin. Hepsidin adalah hormon peptide yang mengatur penyerapan zat besi. Peningkatan ekspresi hepsidin akan mengganggu ketersediaan besi sehingga menyebabkan anemia.
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib ===
== Komplikasi ==
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ia ===
Komplikasi tipe ini adalah adenoma hepatoseluler, osteoporosis, glomerulosklerosis segmental dan neuropati yang timbul pada usia dekade kedua atau ketiga. Namun dengan kepatuhan terapi, dan kontrol metabolik yang baik, komplikasi ini dapat diminimalisir.
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib ===
| |||