Penyakit von Gierke: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Baris 57:
Untuk komplikasi pada ginjal, harus selalu dipantau kemungkinan penurunan laju filtrasi glomerulus dengan memantau adanya [[Microalbuminuria|mikroalbuminuria]]. Selain itu perlu dipantau disfungsi tubulus proksimal yang bisa menyebabkan asidosis renal tubular tipe II serta disfungsi tubulus distal yang akan menyebabkan [[hiperkalsiuria]]. Pengobatan dengan [[inhibitor ACE]] akan mengurangi progresivitas kerusakan ginjal. Pasien dengan adenoma hepatoseluler yang besar akan menyebabkan anemia defisiensi besi. Anemia ini akan hilang spontan setelah reseksi adenoma atau transplantasi hati. Hal ini disebabkan karena adenoma hati akan meningkatkan ekspresi mRNA hepsidin. Hepsidin adalah hormon peptide yang mengatur penyerapan zat besi. Peningkatan ekspresi hepsidin akan mengganggu ketersediaan besi sehingga menyebabkan anemia.
Terapi diet terbukti sangat besar efeknya untuk tipe Ia ini. Tujuan utama pengobatan adalah untuk mencegah hipoglikemia dan regulasi agar tidak terjadi gangguan metabolik. Pemberian tepung jagung melalui selang nasogastrik terbukti efektif. Terapi ini bisa dimulai saat enzim amilase pankreasnya mulai aktif yaitu di usia 6 bulan. pada anak kurang dari 2 tahun, pemberiannya dapat dilakukan setiap 3 sampai 3,5 jam sekali. Untuk anak yang lebih besar, dapat diberikan setiap 4 hingga 5 jam sekali. Dosis tepung jagungnya diberikan berdasarkan hasil penghitungan laju produksi glukosa basal dengan rumus ''y'' = 0.0014x<sup>3</sup> – 0.214x<sup>2</sup>+10.411 – 9.084 dengan y = jumlah glukosa dengan satuan mg/kg/menit dan x = adalah berat badan dalam satuan kg.
Targetnya adalah kadar glukosa di atas 75 mg/dl dan laktat kurang dari 2,2 mmol/L. Pemberian tepung jagung ini dicampur air dengan perbandingan 1 bagian tepung dan 2 bagian air. Saat ini sudah ada formula ''Glykosade'' yang memungkinkan pasien untuk mengkonsumsi tepung jagung setiap 7-10 jam sekali. Konsumsi galaktosa, sukrosa, fruktosa harus dibatasi karena akan memperberat hepatomegaly dan gangguan metabolik. Diet pasien PPG tipe Ia ini sangat ketat.
Terapi lain yang bisa diberikan adalah [[alopurinol]] jika terdapat peningkatan kadar asam urat. Suplemen minyak ikan dapat membantu menurunkan kadar trigliserida dan mengurangi risiko pankreatitis. Suplemen kalsium dan vitamin D<sub>3</sub> dapat membantu mencegah [[osteoporosis]]. Dengan kontrol makanan dan control gangguan metabolik yang baik, pasien tipe Ia bisa bertahan hingga usia dewasa.
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib ===
| |||