Penyakit von Gierke: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Tidak ada ringkasan suntingan |
|||
Baris 36:
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib ===
Pada awalnya, gambaran klinis PPG tipe Ib akan menyerupai tipe Ia. namun seiring dengan pertambahan usia, tipe Ib akan memperlihatkan gambaran penyakit inflamasi usus dan neutropenia yang tidak ada pada tipe Ia. Neutropenia adalah tanda khas untuk PPG tipe Ib. Penyakit ini bisa timbul saat lahir atau juga pada usia dewasa. Inflamasi usus bias menyerupai [[Penyakit Crohn]].
Tipe Ib akan memberikan gambaran klinis anemia berat, gagal tumbuh dan infeksi perioral yang berat.
== Genetika ==
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ia ===
Penyakit ini ditemukan dalam setiap 100.000 kelahiran bayi hidup. Banyak ditemukan pada orang [[Yahudi Ashkenazi]], [[Mormon]], orang Meksiko, dan
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib ===
Tipe Ib ini hanya sekitar 10-15% dari keseluruhan PPG tipe I. Ditemukan satu kasus di antara 1.000.000 kelahiran hidup.. Populasi yang berisiko tinggi adalah orang Amerika asli (Indian), [[Yahudi Persia|Yahudi Iran]], dan keturunan Italia. Gen SLC37A4 terletak di kromosom 11q23.3 dan memiliki 9 ekson. Mutasi di ekson nomor 8 menyumbang prevalensi sekitar 50% dari seluruh kasis PPG tipe Ib.
== Patofisiologi ==
Baris 50 ⟶ 54:
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib ===
Gambaran patologi tipe Ib identik dengan tipe Ia. Semua enzim glikogenolitik akan ditemukan di sitoplasma, G6P terlokalisasi di dinding lumen bagian dalam retikulum endoplasma. Ini menunjukkan bahwa G6P harus melewati membran retikulum endoplasma agar bisa berkerja sebagai G6Pase.
== Penatalaksanaan ==
Baris 65 ⟶ 70:
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib ===
Penatalaksanaan PPG tipe Ib mirip dengan tipe Ia dengan tambahan terapi untuk kondisi neutropenia dan inflamasi ususnya. Rekombinan GCSF (''granulocyte-colony-stimulating factor),'' sejenis sitokin yang menginduksi proliferasi dan difrensiasi sel prekursor sum-sum tulang menjadi neutrofil dewasa, sangat direkomendasikan untuk mengatasi neutropenia jika timbul bersamaan dengan diare dan infeksi usus. Namun pemberiannya harus berhati-hati karena bisa menyebabkan splenomegali, ruptur limpa dan hipertensi portal). Oleh karena itu, dosisnya dimulai dengan dosis kecil sebesar 2.5 microgram/kgBB/hari dan untuk dosis kontrol, selalu menggunakan dosis terendah. Pasien juga dapat diberikan suplemen vitamin E untuk permasalahan neutropenianya. Untuk problem infeksi usus, salisilat (pentasa, asakol, lialda) dapat diberikan sebagai terapi pertama. Pemberian steroid dan imunomodulator harus sangat hati-hati karen dapat menyebabkan gangguan metabolik.
== Komplikasi ==
Baris 72 ⟶ 78:
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib ===
Komplikasi tipe ini adalah inflamasi usus. Timbul saat usia 5 hingga 12 tahun. Berbeda dengn inflamasi usus pada umumnya, inflamasi usus pada PPG tipe Ib ini paling sering terjadi di usus kecil. Diare dan nyeri abdomen merupakan pertanda yang kurang baik dengan tingkat morbiditas yang tinggi.
== Referensi ==
| |||