Revisi per 5 Maret 2020 09.03 sunting Anya Iziatanaf (bicara \| kontrib) Peninjau otomatis 1.579 suntingan Tidak ada ringkasan suntingan Tag: VisualEditor ← Revisi sebelumnya		Revisi per 5 Maret 2020 13.41 sunting balikkan Anya Iziatanaf (bicara \| kontrib) Peninjau otomatis 1.579 suntingan Tidak ada ringkasan suntingan Tag: VisualEditor Revisi selanjutnya →
Baris 48: Tipe Ib ini hanya sekitar 10-15% dari keseluruhan PPG tipe I. Ditemukan satu kasus di antara 1.000.000 kelahiran hidup. Populasi yang berisiko tinggi adalah orang Amerika asli ([[Suku Indian\|Indian]]), [[Yahudi Persia\|Yahudi Iran]], dan keturunan [[Italia]]. [[Gen]] SLC37A4 terletak di [[kromosom]] 11q23.3 dan memiliki 9 ekson. Mutasi di ekson nomor 8 menyumbang prevalensi sekitar 50% dari seluruh kasus PPG tipe Ib.<ref name=":4" /><ref name=":0" /><ref name=":5" /><ref name=":6" /> == ~~Patofisiologi~~Patologi == === Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ia === Gambaran patologi untuk tipe Ia ini adalah glikogen yang berisi hepatosit dengan steatosis yang menonjol. Berbeda dengan PPG tipe yang lain, tipe Ia ini tidak mengalami [[Fibrosis hati\|fibrosis]] dan sirosis hati. Inflamasi [[adenoma]] dan perubahan kromosom akan menyebabkan keganasan. Pada kondisi ini, ketidakmampuan merubah G6P menjadi [[glukosa]] akan menyebabkan pergeseran G6P ke pirau pentosa fosfat dan jalur glikolitik. Ini akan menyebabkan peningkatan sintesis asam urat, asam lemak dan trigliserida. ~~Glukoneogensis~~Glukoneogenesis juga akan menyebabkan terbentuknya [[asam laktat]] dan [[asam piruvat]] yang akan masuk ke dalam [[siklus Krebs]]. Ini akan menyebabkan perubahan rasio ATP/[[Adenosina difosfat\|ADP]] dan NADH/NAD<sup>+</sup> yang akan merangsang pembentukan sel tumor.<ref name=":2" /><ref name=":4" /><ref name=":0" /><ref name=":5" /><ref name=":6" /> === Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib === Baris 63: Untuk komplikasi pada ginjal, harus selalu dipantau kemungkinan penurunan laju filtrasi glomerulus dengan memantau adanya [[Microalbuminuria\|mikroalbuminuria]]. Selain itu perlu dipantau disfungsi tubulus proksimal yang bisa menyebabkan [[asidosis tubulus renalis]] tipe II serta disfungsi tubulus distal yang akan menyebabkan [[hiperkalsiuria]]. Pengobatan dengan [[inhibitor ACE]] akan mengurangi progresivitas kerusakan ginjal. Pasien dengan adenoma hepatoseluler yang besar akan menyebabkan anemia defisiensi besi. Anemia ini akan hilang spontan setelah reseksi adenoma atau transplantasi hati. Hal ini disebabkan karena adenoma hati akan meningkatkan ekspresi mRNA hepsidin. Hepsidin adalah hormon peptida yang mengatur penyerapan zat besi. Peningkatan ekspresi hepsidin akan mengganggu ketersediaan besi sehingga menyebabkan anemia.<ref name=":3" /><ref name=":4" /><ref name=":0" /><ref name=":5" /><ref name=":6" /> Terapi diet terbukti sangat besar efeknya untuk tipe Ia ini. Tujuan utama pengobatan adalah untuk mencegah hipoglikemia dan regulasi agar tidak terjadi gangguan metabolik. Pemberian tepung jagung melalui selang nasogastrik terbukti efektif. Terapi ini bisa dimulai saat enzim amilase ~~pankreasnya~~pancreas pasien mulai aktif yaitu di usia 6 bulan. Pada anak kurang dari 2 tahun, pemberiannya dapat dilakukan setiap 3 sampai 3,5 jam sekali. Untuk anak yang lebih besar, dapat diberikan setiap 4 hingga 5 jam sekali. Dosis tepung jagungnya diberikan berdasarkan hasil penghitungan laju produksi glukosa basal dengan rumus ''y'' = 0.0014x<sup>3</sup> – 0.214x<sup>2</sup>+10.411 – 9.084 dengan y = jumlah glukosa dengan satuan mg/kg/menit dan x = adalah berat badan dalam satuan kg.<ref name=":3" /><ref name=":4" /><ref name=":0" /><ref name=":5" /><ref name=":6" /> Targetnya adalah kadar glukosa di atas 75 mg/dl dan laktat kurang dari 2,2 mmol/L. Pemberian tepung jagung ini dicampur air dengan perbandingan 1 bagian tepung dan 2 bagian air. Saat ini sudah ada formula g''lykosade'' yang memungkinkan pasien untuk mengkonsumsi tepung jagung setiap 7-10 jam sekali. Konsumsi [[galaktosa]], [[sukrosa]], [[fruktosa]] harus dibatasi karena akan memperberat hepatomegali dan gangguan metabolik.<ref name=":3" /><ref name=":4" /><ref name=":0" /><ref name=":5" /><ref name=":6" /> Baris 70: === Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib === Penatalaksanaan PPG tipe Ib mirip dengan tipe Ia dengan tambahan terapi untuk kondisi neutropenia dan inflamasi ususnya. Rekombinan GCSF (''granulocyte-colony-stimulating factor)'' atau [[filgrastim]]'','' sejenis sitokin yang menginduksi proliferasi dan difrensiasi sel prekursor sum-sum tulang menjadi neutrofil dewasa, sangat direkomendasikan untuk mengatasi neutropenia jika timbul bersamaan dengan diare dan infeksi usus. Namun pemberiannya harus berhati-hati karena bisa menyebabkan splenomegali, ruptur limpa dan hipertensi portal. Oleh karena itu, dosisnya dimulai dengan dosis kecil sebesar 2.,5 mikrogram/kgBB/hari dan untuk dosis kontrol, selalu menggunakan dosis terendah. Pasien juga dapat diberikan suplemen vitamin E untuk permasalahan neutropenianya. Untuk problem infeksi usus, [[Salisilamida\|salisilat]] (pentasa, asakol, lialda) dapat diberikan sebagai terapi pertama. Pemberian steroid dan imunomodulator harus sangat hati-hati karena dapat menyebabkan gangguan metabolik.<ref name=":3" /><ref name=":4" /><ref name=":0" /><ref name=":5" /><ref name=":6" /> == Komplikasi ==

Penyakit von Gierke: Perbedaan antara revisi