Penyakit von Gierke: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
k Menghapus Kategori:Penyakit autosom resesif menggunakan HotCat |
k Bot: Perubahan kosmetika |
||
Baris 35:
Gambaran klinis biasanya muncul dalam satu tahun pertama usia bayi. Gambaran klinisnya adalah hipoglikemia, hepatomegali, kegagalan dan keterlambatan tumbuh kembang. Rendahnya kadar gula darah akan membuat anak sering berkeringat, cengeng, selalu terlihat mengantuk, ototnya lemah hingga terjadi kejang. Keluhan mulai dirasakan oleh orang tua saat anak mulai disapih. Pada beberapa anak, akan terlihat memar dan mudah mimisan karena gangguan fungsi platelet ([[Keping darah|trombosit]]).<ref name=":3" /><ref name=":4" /><ref name=":5" /><ref name=":6">{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/glycogen-storage-disease-type-i/|title=Glycogen Storage Disease Type I|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|language=en-US|access-date=2020-03-05}}</ref>
Selain hipoglikemia, dari pemeriksaan darah akan ditemukan [[hiperlaktasemia]], [[hiperurisemia]] dan [[hipertrigliseridemia]]. Anak-anak dengan tipe Ia ini akan mengalami pembesaran perut karena penimbunan [[glikogen]] di hati. [[Limpa]] tetap normal, dan tidak ditemukan [[sirosis hati]]. Temuan fisik lain adalah [[obesitas]] trunkal (gemuk di daerah perut saja), perawakan pendek dan otot hipotrofik.<ref name=":2" /><ref name=":4" /><ref name=":5" /><ref name=":6" />
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib ===
Baris 51:
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ia ===
Gambaran patologi untuk tipe Ia ini adalah glikogen yang berisi hepatosit dengan steatosis yang menonjol. Berbeda dengan PPG tipe yang lain, tipe Ia ini tidak mengalami [[Fibrosis hati|fibrosis]] dan sirosis hati. Inflamasi [[adenoma]] dan perubahan kromosom akan menyebabkan keganasan. Pada kondisi ini, ketidakmampuan merubah G6P menjadi [[glukosa]] akan menyebabkan pergeseran G6P ke pirau pentosa fosfat dan jalur glikolitik. Ini akan menyebabkan peningkatan sintesis asam urat, asam lemak dan trigliserida. Glukoneogenesis juga akan menyebabkan terbentuknya [[asam laktat]] dan [[asam piruvat]] yang akan masuk ke dalam [[siklus Krebs]]. Ini akan menyebabkan perubahan rasio ATP/[[Adenosina difosfat|ADP]] dan NADH/NAD<sup>+</sup> yang akan merangsang pembentukan sel tumor.<ref name=":2" /><ref name=":4" /><ref name=":0" /><ref name=":5" /><ref name=":6" />
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib ===
Baris 82:
== Referensi ==
<references />
[[Kategori:Hepatologi]]
[[Kategori:Penyakit genetik]]
| |||