Penyakit von Gierke: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
k Bot: Perubahan kosmetika |
k replaced: merubah → mengubah |
||
Baris 51:
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ia ===
Gambaran patologi untuk tipe Ia ini adalah glikogen yang berisi hepatosit dengan steatosis yang menonjol. Berbeda dengan PPG tipe yang lain, tipe Ia ini tidak mengalami [[Fibrosis hati|fibrosis]] dan sirosis hati. Inflamasi [[adenoma]] dan perubahan kromosom akan menyebabkan keganasan. Pada kondisi ini, ketidakmampuan
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib ===
Baris 59:
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ia ===
Penatalaksanaan adenoma hepatoseluler masih menjadi perdebatan. Walaupun merupakan tumor jinak, transformasi menjadi karsinoma dapat timbul pada 5-10% pasien. Adenoma ini kebanyakan timbul saat usia pubertas dan dilaporkan adanya pengurangan ukuran tumor pada pasien yang kontrol metaboliknya bagus. Adenoma ini harus selalu dipantau dengan pemeriksaan [[MRI]] agar dapat dipantau bila sewaktu-waktu berkembang menjadi ganas. Jika ukurannya melebihi 5
Untuk komplikasi pada ginjal, harus selalu dipantau kemungkinan penurunan laju filtrasi glomerulus dengan memantau adanya [[Microalbuminuria|mikroalbuminuria]]. Selain itu perlu dipantau disfungsi tubulus proksimal yang bisa menyebabkan [[asidosis tubulus renalis]] tipe II serta disfungsi tubulus distal yang akan menyebabkan [[hiperkalsiuria]]. Pengobatan dengan [[inhibitor ACE]] akan mengurangi progresivitas kerusakan ginjal. Pasien dengan adenoma hepatoseluler yang besar akan menyebabkan anemia defisiensi besi. Anemia ini akan hilang spontan setelah reseksi adenoma atau transplantasi hati. Hal ini disebabkan karena adenoma hati akan meningkatkan ekspresi mRNA hepsidin. Hepsidin adalah hormon peptida yang mengatur penyerapan zat besi. Peningkatan ekspresi hepsidin akan mengganggu ketersediaan besi sehingga menyebabkan anemia.<ref name=":3" /><ref name=":4" /><ref name=":0" /><ref name=":5" /><ref name=":6" />
Baris 65:
Terapi diet terbukti sangat besar efeknya untuk tipe Ia ini. Tujuan utama pengobatan adalah untuk mencegah hipoglikemia dan regulasi agar tidak terjadi gangguan metabolik. Pemberian tepung jagung melalui selang nasogastrik terbukti efektif. Terapi ini bisa dimulai saat enzim amilase pancreas pasien mulai aktif yaitu di usia 6 bulan. Pada anak kurang dari 2 tahun, pemberiannya dapat dilakukan setiap 3 sampai 3,5 jam sekali. Untuk anak yang lebih besar, dapat diberikan setiap 4 hingga 5 jam sekali. Dosis tepung jagungnya diberikan berdasarkan hasil penghitungan laju produksi glukosa basal dengan rumus ''y'' = 0.0014x<sup>3</sup> – 0.214x<sup>2</sup>+10.411 – 9.084 dengan y = jumlah glukosa dengan satuan mg/kg/menit dan x = adalah berat badan dalam satuan kg.<ref name=":3" /><ref name=":4" /><ref name=":0" /><ref name=":5" /><ref name=":6" />
Targetnya adalah kadar glukosa di atas 75
Terapi lain yang bisa diberikan adalah [[alopurinol]] jika terdapat peningkatan kadar asam urat. Suplemen minyak ikan dapat membantu menurunkan kadar trigliserida dan mengurangi risiko [[pankreatitis]]. Suplemen [[kalsium]] dan [[Vitamin D|vitamin D<sub>3</sub>]] dapat membantu mencegah [[osteoporosis]]. Dengan kontrol makanan dan kontrol gangguan metabolik yang baik, pasien tipe Ia bisa bertahan hingga usia dewasa.<ref name=":3" /><ref name=":4" /><ref name=":0" /><ref name=":5" /><ref name=":6" />
| |||