Sindrom 49, XXXXX: Perbedaan antara revisi

{{Infobox medical condition (new)|name=Pentasomi X|differential=[[Sindrom Down]], [[Sindrom Tiga X]], [[Sindrom Empat X]], [[Sindrom Turner]]<ref name=NORD2003"NORD20033"/>|field=[[Genetika kedokteran]]|deaths=|frequency=Sangat langka<ref name=NORD2003"NORD20033"/>|prognosis=|medication=|treatment=Berdasarkan gejala<ref name=NORD2003"NORD20033"/>|prevention=|diagnosis=[[Analisis kromosom]]<ref name=NORD2003"NORD20033"/>|image=Foetal karyotype demonstrating pentasomy X.png|risks=Orang tua lanjut usia<ref name=NORD2003"NORD20033"/>|causes=5 [[Kromosom X]]<ref name=NORD2003"NORD20033"/>|duration=|onset=|symptoms=[[Cacat intelektual]], tinggi badan yang pendek, [[telinga rendah]], [[hipotonia]], [[kelainan perkembangan spesifik]]<ref name=NIH2018"NORD20033"/><ref name=NORD2003NIH2018/>|pronounce=|caption=|alt=|synonym=Sindrom XXXXX, pentasomi X, sindrom 49, XXXXX}}'''Sindrom 49, XXXXX''', juga dikenal sebagai '''Pentasomi X''', adalah [[kelainan kromosom]] di mana [[Betina|perempuan]] memiliki lima [[kromosom X]], bukan dua seperti manusia normal.<ref name="NORD2003NORD20033">{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/penta-x-syndrome/|title=Penta X Syndrome|date=2003|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|access-date=22 January 2018}}</ref> Tanda-tandanya mungkin termasuk [[Tunagrahita|cacat intelektual]], tinggi badan yang pendek, [[telinga rendah]], [[Hipotonia|penurunan tonus otot]], dan [[keterlambatan perkembangan]].<ref name="NORD20033"/><ref name="NIH2018">{{Cite web|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5678/49xxxxx-syndrome|title=49,XXXXX syndrome|website=GARD|language=en|access-date=22 January 2018}}</ref><ref name="NORD2003" /> Komplikasi mungkin termasuk [[penyakit jantung bawaan]].<ref name="Bee2011Bee20112">{{Cite book|url=https://books.google.ca/books?id=WcjZAAAAQBAJ&pg=PA105|title=Genetics and Genomics in Nursing and Health Care|last=Beery|first=Theresa A.|last2=Workman|first2=M. Linda|date=2011|publisher=F.A. Davis|isbn=9780803629967|page=105|language=en}}</ref>

Kondisi ini disebabkan masalah selama pembentukan [[Sel gamet|sel-sel reproduksi]] pada orang tua seseorang.<ref name="NORD20032NORD20033">{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/penta-x-syndrome/|title=Penta X Syndrome|date=2003|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|access-date=22 January 2018}}</ref> Faktor risiko termasuk orang tua yang lanjut usia pada saat [[pembuahan]].<ref name="NORD20032NORD20033" /> Diagnosis pada sindrom ini dilakukan berdasarkan gejala dan dikonfirmasi oleh [[analisis kromosom]].<ref name="NORD20032NORD20033" />

Perawatan pentasomi X didasarkan pada gejala.<ref name="NORD20033">{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/penta-x-syndrome/|title=Penta X Syndrome|date=2003|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|access-date=22 January 2018}}</ref> Sindrom ini sangat jarang terjadi, dengan kurang dari empat puluh kasus yang dilaporkan hingga 2011.<ref name="NORD20033" /><ref name="Bee20112">{{Cite book|url=https://books.google.ca/books?id=WcjZAAAAQBAJ&pg=PA105|title=Genetics and Genomics in Nursing and Health Care|last=Beery|first=Theresa A.|last2=Workman|first2=M. Linda|date=2011|publisher=F.A. Davis|isbn=9780803629967|page=105|language=en}}</ref> Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1963.<ref name="NORD20033" />

Karakteristik utama dari pentasomy X adalah [[Tunagrahita|cacat intelektual]], perawakan pendek dan kelainan [[Kelainan Kraniofasial|kraniofasial]].<ref name="Cho 200420043">{{Cite journal|last=Cho|first=Y. G.|last2=Kim|first2=D. S.|last3=Lee|first3=H. S.|last4=Cho|first4=S. C.|last5=Choi|first5=S. I.|date=2004-09-01|title=A case of 49,XXXXX in which the extra X chromosomes were maternal in origin|journal=Journal of Clinical Pathology|volume=57|issue=9|pages=1004–1006|doi=10.1136/jcp.2004.017475|issn=0021-9746|pmc=1770429|pmid=15333671}}</ref> Ciri-ciri fisik lainnya meliputi:

* Hiperekstensi siku<ref name="Cho 2004220043" /><ref name="Monheit 1980" />

* Kelainan gigi dan [[Celah bibir|langit-langit mulut sumbing]]<ref name="Cho 2004220043" /><ref name="Monheit 1980" />

* [[Klinodaktili]] jari kelima<ref name="Cho 2004220043" /><ref name="Monheit 1980" />

* Kelainan bentuk kaki<ref name="Cho 2004220043" /><ref name="Monheit 1980" />

* [[Penyakit jantung bawaan|Cacat jantung]]<ref name="Monheit 1980" /><ref name="Moraes 200920093">{{Cite journal|last=Moraes|first=Lucia M.|last2=Cardoso|first2=Leila Ca|last3=Moura|first3=Vera Ls|last4=Moreira|first4=Miguel Am|last5=Menezes|first5=Albert N.|last6=Llerena|first6=Juan C.|last7=Seuánez|first7=Héctor N.|date=2009-10-07|title=Detailed analysis of X chromosome inactivation in a 49,XXXXX pentasomy|journal=Molecular Cytogenetics|volume=2|pages=20|doi=10.1186/1755-8166-2-20|issn=1755-8166|pmc=2766382|pmid=19811657}}</ref>

[[Aneuploidi]] diduga disebabkan oleh masalah yang terjadi selama [[meiosis]], baik pada ibu maupun pada ibu dan ayah. [[Gagal pisah]] berurutan telah diamati pada ibu dari setidaknya satu pasien.<ref name="Cho 20043">{{Cite journal|last=Cho|first=Y. G.|last2=Kim|first2=D. S.|last3=Lee|first3=H. S.|last4=Cho|first4=S. C.|last5=Choi|first5=S. I.|date=2004-09-01|title=A case of 49,XXXXX in which the extra X chromosomes were maternal in origin|journal=Journal of Clinical Pathology|volume=57|issue=9|pages=1004–1006|doi=10.1136/jcp.2004.017475|issn=0021-9746|pmc=1770429|pmid=15333671}}</ref><ref name="Moraes 2009220093">{{Cite journal|last=Moraes|first=Lucia M.|last2=Cardoso|first2=Leila Ca|last3=Moura|first3=Vera Ls|last4=Moreira|first4=Miguel Am|last5=Menezes|first5=Albert N.|last6=Llerena|first6=Juan C.|last7=Seuánez|first7=Héctor N.|date=2009-10-07|title=Detailed analysis of X chromosome inactivation in a 49,XXXXX pentasomy|journal=Molecular Cytogenetics|volume=2|pages=20|doi=10.1186/1755-8166-2-20|issn=1755-8166|pmc=2766382|pmid=19811657}}</ref>

Ciri-ciri sindrom ini kemungkinan timbul karena kegagalan [[inaktivasi X]] dan adanya beberapa kromosom X dari orangtua yang sama yang menyebabkan masalah dengan [[Rekaman genomik|pencetakan parental]]. Secara teori, inaktivasi X harus terjadi dan hanya menyisakan satu kromosom X yang aktif di setiap sel. Namun, kegagalan proses ini telah diamati pada satu individu yang diteliti. Alasan untuk kejadian ini adalah diperkirakan karena adanya jumlah kromosom X yang luar biasa besar dan tidak seimbang, proses inaktivasi ini menjadi terganggu.<ref name="Moraes 20093">{{Cite journal|last=Moraes|first=Lucia M.|last2=Cardoso|first2=Leila Ca|last3=Moura|first3=Vera Ls|last4=Moreira|first4=Miguel Am|last5=Menezes|first5=Albert N.|last6=Llerena|first6=Juan C.|last7=Seuánez|first7=Héctor N.|date=2009-10-07|title=Detailed analysis of X chromosome inactivation in a 49,XXXXX pentasomy|journal=Molecular Cytogenetics|volume=2|pages=20|doi=10.1186/1755-8166-2-20|issn=1755-8166|pmc=2766382|pmid=19811657}}</ref>