Penyakit Forbes-Cori: Perbedaan antara revisi

'''Penyakit Forbes-Cori''' atau '''penyakit penyimpanan glikogen tipe III''' atau '''defisiensi enzim pemecah glikogen''' ('''GDE ''glycogen debranching enzyme deficiency''''') adalah penyakit langka defek [[enzim]] langka yang diwariskan secara [[Genetika|genetik]]. Kondisi ini ditandai dengan kelemahan otot yang bersifat berat dan adanya [[hepatopati]] akibat defisiensi enzim pemecah [[glikogen]]. Penyakit ini pertama kali digambarkan oleh dokter spesialis anak asal [[Belanda]] bernama Simon van Creveld pada tahun 1928. PPG tipe III ini terbagi atas 4 macam yaitu tipe IIIa, IIIb, IIIc, dan IIId sesuai dengan pola tanda dan gejalanya.<ref name=":0">{{Cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-iii|title=Glycogen storage disease type III|last=|first=|date=Desember 2014|website=Genetics Home Reference|language=|access-date=28 Mei 2020}}</ref><ref name=":1">{{Cite web|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9442/glycogen-storage-disease-type-3|title=Glycogen storage disease type 3 {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|last=|first=|date=13 Februari 2013|website=rarediseases.info.nih.gov|access-date=2020-05-29}}</ref><ref name=":2">{{Cite web|url=https://agsd.org.uk/all-about-gsd/gsd-variants/cori-disease-gsd3/|title=Cori disease (GSD3)|last=|first=|date=2018-10-17|website=AGSD-UK|language=|access-date=2020-05-29}}</ref>

Tipe IIIa dan IIIc terutama menyerang organ [[hati]] dan jaringan [[otot]] dan tipe IIIb dan IIId hanya mempengaruhi hati. Tanda dan gejala yang ditemukan pertama kali adalah penurunan kadar gula dalam darah atau [[hipoglikemia]] yang disertai peningkatan kadar benda keton dalam urine, peningkatan kadar lemak darah atau [[hiperlipidemia]], dan peningkatan enzim [[hati]] dalam [[darah]]. Standar utama penanganan kondisi ini adalah manajemen diet karena sampai saat ini tidak ada pengobatannyaobatnya.<ref name=":1" /><ref name=":2" /><ref name=":3">{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/forbes-disease/|title=Glycogen Storage Disease Type III|last=Derks|first=Terry G.J.|date=|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|language=|access-date=28 Mei 2020}}</ref><ref name=":4">{{Cite journal|last=Anderson|first=Wayne E.|date=2019-11-09|year=|editor-last=Wehmeier|editor-first=Kent|title=Type III Glycogen Storage Disease: Background, Pathophysiology, Epidemiology|url=https://emedicine.medscape.com/article/119597-overview|journal=Endocrinology|volume=|issue=|pages=|doi=}}</ref><ref name=":5">{{Cite web|url=https://www.4hcm.org/forbes|title=Forbes Disease|last=|first=|date=|website=www.4hcm.org Hypertrophic Cardiomyopathy Association|access-date=29 Mei 2020}}</ref>

Hepatomegali adalah tanda yang ditemukan pada sekitar 98% penderita PPG tipe III ini. Tanda dan gejala selanjutnya adalah kegagalan tumbuh kembang, riwayat infeksi berulang, dan kelemahan otot dengan perawakan yang pendek. Dari pemeriksaan fisik didapati pembesaran hati yang menyebabkan perut menonjol, serta tonus otot yang menurun. Seiring dengan pertambahan usia penderita, dan dengan pengobatan yang tepat, keterlambatan tumbuh kembang akan dapat dikejar disertai dengan perbaikan kondisi. Namun pada beberapa orang pembesaran hati akan menyebabkan terjadinya sirosis hati bahkan keganasan pada hati. Dari pemeriksaan darah akan ditemukan kadar gula darah yang rendah, peningkatan semua komponen lemak darah atau hiperlipidemia, peningkatan benda keton dalam urine.<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":3" /><ref name=":4" /><ref name=":5" />

PPG tipe IIIa adalah jenis yang paling banyak ditemukan yaitu sekitar 85%, lalu tipe IIIb sekitar 14% dan tipe IIIc dan IIId adalah kondisi yang sangat langka.<ref name=":4" /><ref name=":6">{{Cite book|title=Nonmitochondrial Metabolic Cardioskeletal Myopathies in Cardioskeletal Myopathies in Children and Young Adults|last=El-Gharbawy|first=Areeg H.|last2=Vockley|first2=Jerry|date=2017|publisher=Academic Press|isbn=9780128000403|location=|pages=265-303|url-status=live}}</ref>

Standar terapi PPG tipe III ini adalah manajemen diet. Bayi dan anak diberikan asupan makanan tinggi protein setiap 3 hingga 4 jam sekali. Jenis karbohidrat utama yang harus dikonsumsi oleh penderita setiap harinya adalah tepung jagung dan pola makan teratur yang berlaku siang dan malam.<ref name=":1" /><ref name=":5" /><ref name=":6" />