Penyakit Pompe: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Tidak ada ringkasan suntingan Tag: VisualEditor Suntingan perangkat seluler Suntingan peramban seluler Suntingan seluler lanjutan |
Tidak ada ringkasan suntingan Tag: VisualEditor Suntingan perangkat seluler Suntingan peramban seluler Suntingan seluler lanjutan |
||
Baris 1:
{{Infobox medical condition (new)|name=Penyakit Pompe|types=|pronounce=Pompe {{IPAc-en|ˈ|p|ɒ|m|p|ə}}|image=Pompe vacuoles.jpg|caption=Biopsi otot yang memperlihatkan vakuola besar pada penyakit Pompe (pewarnaan HE, teknik potong beku)|symptoms=|complications=|onset=|duration=|synonyms=[[Penyakit penyimpanan glikogen]] tipe II, defisiensi enzim asam alfa-glukosidase|risks=|causes=|diagnosis=|differential=|prevention=|treatment=|medication=|prognosis=|frequency=|deaths=}}
'''Penyakit''' '''Pompe''' atau '''[[penyakit penyimpanan glikogen]]''' '''tipe II''' atau '''defisiensi asam maltase (AMD, ''acid maltase deficiency'')''' atau '''defisiensi enzim asam alfa-glukosidase (GAA, ''acid alpha-glucosidase'')''' adalah penyakit defek [[enzim]] langka yang diwariskan secara [[Genetika|genetik]]. Kondisi ini ditandai dengan penimbunan molekul gula di dalam jaringan (khususnya [[Otot|jaringan otot]]) dalam bentuk [[glikogen]] yang bersifat abnormal. Penyakit ini dinamai untuk menghormati ahli patologi Belanda J.C. Pompe yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1932. <ref name=":0">{{Cite journal|last=Anderson|first=Wayne E.|date=24 April 2017|year=2017|editor-last=Talavera|editor-first=Francisco|title=Type II Glycogen Storage Disease (Pompe Disease): Practice Essentials, Background, Pathophysiology|url=https://emedicine.medscape.com/article/119506-overview|journal=Endokrinologi|volume=|issue=|pages=|doi=}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pompe-disease|title=Pompe disease|last=|first=|date=Februari 2016|website=Genetics Home Reference|language=|access-date=28 Mei 2020}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://pompediseasenews.com/what-is-pompe-disease/|title=What Is Pompe Disease?|last=Mata|first=Márcia Cabedal|date=4 Mei 2018|website=Pompe Disease News|language=|access-date=28 Mei 2020}}</ref><ref name=":1">{{Cite web|url=http://genetics.emory.edu/patient-care/lysosomal-storage-disease-center/pompe-disease.html|title=Pompe Disease|last=|first=|date=|website=Genetics Eemory Edu, Emory University|access-date=28 Mei 2020}}</ref><ref>{{Cite journal|last=Hamdy|first=Osama|date=Maret 2020
Keluhan yang dirasakan tergantung dari tipenya, yang dibuat berdasarkan onset penyakit. Namun sebagian besar keluhan yang dirasakan oleh penderita adalah keluhan otot seperti kelemahan dan [[Kram|kram otot]].<ref>{{Cite web|url=https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15808-pompe-disease|title=Pompe Disease: Types, Symptoms, Treatments & Outcome|last=|first=|date=4 Februari 2019|website=Cleveland Clinic|access-date=28 Mei 2020}}</ref>
| |||