Penegakan diagnosis koproporfia herediter dilakukan dengan anamnesis, pemeriksaan fisis, pemeriksaan darah, [[urin]]e dan [[Tinja|feses]]. Hal ini dilakukan untuk membedakan koproporfiria herediter dengan porfiria jenis yang lainnya. Pemeriksaan [[Genetika|genetik]] adalah alat diagnostik terbaik untuk menegakkan diagnosis ini.<ref name=":1" /><ref name=":4" /> Anderson dan kawan-kawan, dipada tahun 2005<ref>{{Cite journal|last=Anderson|first=Karl E.|last2=Bloomer|first2=Joseph R.|last3=Bonkovsky|first3=Herbert L.|last4=Kushner|first4=James P.|last5=Pierach|first5=Claus A.|last6=Pimstone|first6=Neville R.|last7=Desnick|first7=Robert J.|date=2005-03-15|title=Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15767622|journal=Annals of Internal Medicine|volume=142|issue=6|pages=439–450|doi=10.7326/0003-4819-142-6-200503150-00010|issn=1539-3704|pmid=15767622}}</ref> serta Whatley dan kawan-kawan, dipada tahun 2009<ref>{{Cite journal|last=Whatley|first=Sharon D.|last2=Mason|first2=Nicola G.|last3=Woolf|first3=Jacqueline R.|last4=Newcombe|first4=Robert G.|last5=Elder|first5=George H.|last6=Badminton|first6=Michael N.|date=2009-07|title=Diagnostic strategies for autosomal dominant acute porphyrias: retrospective analysis of 467 unrelated patients referred for mutational analysis of the HMBS, CPOX, or PPOX gene|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19460837|journal=Clinical Chemistry|volume=55|issue=7|pages=1406–1414|doi=10.1373/clinchem.2008.122564|issn=1530-8561|pmid=19460837}}</ref> mempublikasikan kriteria diagnostic untuk kelainan ini. Seseorang yang masuk rumah sakit dengan mual setidaknya 48 jam, nyeri perut, punggung dan tungkai selama 48 jam, kejang, hiponatremia, riwayat keluarga dengan [[porfiria]] harus dicurigai menderita HCP.<ref name=":4" />
Kadar porfirin darah, urine dan feses harus diperiksa. Pada tes saring urine (24 jam), warna urine akan berubah menjadi merah kecoklatan di bawah paparan sinar matahari (karena adanya senyawa porfirin kompleks) jika urine diperiksa saat fase akut. Dalam urine juga akan ditemukan asam aminolevulinat (ALA) delta dan [[porfobilinogen]] (PBG) saat serangan akut. Pada pemeriksaan darah dan feses, kadar koproporfirin akan meningkat. Hasil pemeriksaan [[natrium]] dan [[magnesium]] biasanya rendah.<ref name=":1" /><ref name=":4" /><ref name=":5" /><ref name=":2" />
