Pseudogen: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Tidak ada ringkasan suntingan Tag: Suntingan visualeditor-wikitext |
Tidak ada ringkasan suntingan Tag: Suntingan visualeditor-wikitext |
||
Baris 1:
[[File:Pseudogene defects.png|alt=Drawing of a gene showing kinds of defects (missing promoter, start codon or introns, premature stop codon, frameshift mutation, partial deletion).|540x540px|thumb]]
'''Pseudogen''' ([[Bahasa Inggris|Inggris]]; ''Pseudogenes'') adalah salinan [[Gen|gen]] yang biasanya tidak memiliki [[intron]] dan urutan [[DNA]], bisa juga diartikan sebagai [[segmen]] nonfungsional dari [[DNA]] yang menyerupai fungsional asli [[Gen|gen]].<ref name="PSEUDOGEN">{{cite web|url=https://www.institutoroche.es/recursos/glosario/pseudogen|title=Pseudogen|website=www.institutoroche.es|accessdate=22 November 2020|lang=es}}</ref> Meskipun Pseudogen secara genetik mirip dengan gen fungsional asli, namun sudah mengalami banyak mutasi. Sebagian besar muncul sebagai salinan gen fungsional yang berlebihan, baik secara langsung oleh duplikasi DNA atau secara tidak langsung oleh [[
Kebanyakan genom non-bakteri mengandung banyak pseudogen, seringkali sebanyak gen fungsional. Ini terjadi karena berbagai proses biologis secara tidak sengaja membuat pseudogen, dan tidak ada mekanisme khusus untuk menghilangkannya dari [[genom]]. Pada akhirnya pseudogen dapat dihapus dari genomnya secara kebetulan [[replikasi DNA]] atau [[perbaikan DNA]], atau mereka dapat mengakumulasi begitu banyak perubahan [[Mutasi | mutasi]] sehingga tidak lagi dapat dikenali sebagai gen sebelumnya. Analisis peristiwa degenerasi ini membantu memperjelas efek proses non-selektif dalam genom.
Sekuens pseudogen dapat ditranskripsi menjadi [[RNA]] pada tingkat rendah, karena elemen [[Promotor (genetika) | promotor]] diwarisi dari gen leluhur atau timbul oleh mutasi baru. Meskipun sebagian besar transkrip ini tidak memiliki signifikansi fungsional yang lebih daripada transkrip kebetulan dari bagian lain genom, beberapa telah menghasilkan RNA pengaturan yang bermanfaat dan protein baru..
==Tipe-tipe dan Keaslian ==
[[File:Pseudo gene schematic.png|thumb|450px|Meekanisme klasik dan proses formasi pseudogen<ref name = "Max_1986">{{cite journal | url = https://ncse.com/cej/6/3/plagiarized-errors-molecular-genetics | title = Plagiarized Errors and Molecular Genetics | vauthors = Max EE | journal = Creation Evolution Journal | volume = 6 | issue = 3 | pages = 34–46 | year = 1986 }}</ref><ref name = "Chandrasekaran_2008">{{cite journal | vauthors = Chandrasekaran C, Betrán E | date = 2008 | title = Origins of new genes and pseudogenes. | journal = Nature Education | volume = 1 | issue = 1 | pages = 181 | url = http://www.nature.com/scitable/topicpage/origins-of-new-genes-and-pseudogenes-835 }}</ref>]]
Ada empat jenis utama dalam pseudogen, dan keempat jenis ini memiliki mekanisme asal dan ciri khas yang berbeda. Empat jenis utama pseudogen tersebut ialah:
===Diproses===
[[File:Pseudogene2jpg.jpg|thumb|Produksi pseudogen yang diproses|alt=|330x330px]]
Pada [[eukariota]] yang lebih tinggi, secara khusus [[mamalia]], [[retrotransposisi]] merupakan peristiwa yang lumrah terjadi dan memiliki pengaruh besar pada komposisi [[genom]]. Misalnya, antara 30-44% [[genom manusia]] terdiri dari elemen berulang seperti [[Retrotransposon#SINEs|SINEs]] dan [[Retrotransposon#LINEs|LINEs]].<ref name="Jurka_2004">{{cite journal |vauthors= Jurka J |title= Evolutionary impact of human Alu repetitive elements |journal= Current Opinion in Genetics & Development |volume= 14 |issue= 6 |pages= 603–8 |date= December 2004 |pmid= 15531153 |doi= 10.1016/j.gde.2004.08.008}}</ref><ref name="Dewannieux_2005">{{cite journal |vauthors= Dewannieux M, Heidmann T |title= LINEs, SINEs and processed pseudogenes: parasitic strategies for genome modeling |journal= Cytogenetic and Genome Research |volume= 110 |issue= 1–4 |pages= 35–48 |year= 2005 |pmid= 16093656 |doi= 10.1159/000084936|s2cid= 25083962 }}</ref> Di dalam proses terjadinya retrotransposisi, sebagian dari [[mRNA|messenger RNA]] (mRNA) atau [[hnRNA]] transkrip [[Gen|gen]] secara otomatis [[Transkripsi balik|transkripsi balik]] akan kembali ke [[DNA]] dan dimasukkan ke dalam DNA [[kromosom]]. Meskipun retrotransposon biasanya membuat salinan dirinya sendiri, telah ditunjukkan dalam sistem '' in vitro '' bahwa mereka juga dapat membuat salinan gen acak yang ditransposisikan ulang.<ref name="Dewannieux_2003">{{cite journal |vauthors= Dewannieux M, Esnault C, Heidmann T |title= LINE-mediated retrotransposition of marked Alu sequences |journal= Nature Genetics |volume= 35 |issue= 1 |pages= 41–8 |date= September 2003 |pmid= 12897783 |doi= 10.1038/ng1223|s2cid= 32151696 }}</ref>
Setelah pseudogen ini dimasukkan kembali ke dalam genom, pseudogen tersebut biasanya akan mengandung [[poliadenilasi]] (ekor poly-A), dan biasanya memiliki [[intron]] yang disambung, dan keduanya merupakan ciri khas [[cDNA]]. Namun, karena berasal dari produk RNA, pseudogen yang diproses akan kekurangan [[promotor|promotor hulu]] dari gen normal, maka mereka dianggap "mati pada saat kedatangan", menjadi pseudogen non-fungsional segera setelah peristiwa retrotransposisi.<ref name="Graur_1989">{{cite journal |vauthors= Graur D, Shuali Y, Li WH |title= Deletions in processed pseudogenes accumulate faster in rodents than in humans |journal= Journal of Molecular Evolution |volume= 28 |issue= 4 |pages= 279–85 |date= April 1989 |pmid= 2499684 |doi= 10.1007/BF02103423|bibcode= 1989JMolE..28..279G |s2cid= 22437436 }}</ref>
Namun, penyisipan ini kadang-kadang menyumbangkan [[ekson]] ke gen yang ada, biasanya melalui transkrip [[splicing alternatif|alternatif disambung]].<ref name="Baertsch_2008">{{cite journal |vauthors= Baertsch R, Diekhans M, Kent WJ, Haussler D, Brosius J |title= Retrocopy contributions to the evolution of the human genome |journal= BMC Genomics |volume= 9 |pages= 466 |date= October 2008 |pmid= 18842134 |pmc= 2584115 |doi= 10.1186/1471-2164-9-466}}</ref> Karakteristik lebih lanjut dari pseudogen yang diproses adalah pemotongan umum ujung 5 'relatif terhadap urutan induk, yang merupakan hasil dari mekanisme retrotransposisi yang relatif non-prosesif yang menciptakan pseudogen yang diproses.<ref name="Pavlicek_2002">{{cite journal |vauthors= Pavlícek A, Paces J, Zíka R, Hejnar J |title= Length distribution of long interspersed nucleotide elements (LINEs) and processed pseudogenes of human endogenous retroviruses: implications for retrotransposition and pseudogene detection |journal= Gene |volume= 300 |issue= 1–2 |pages= 189–94 |date= October 2002 |pmid= 12468100 |doi= 10.1016/S0378-1119(02)01047-8}}</ref> Pseudogen yang diproses terus menerus dibuat pada primata.<ref>{{cite journal |vauthors= Navarro FC, Galante PA |title= A Genome-Wide Landscape of Retrocopies in Primate Genomes |journal= Genome Biology and Evolution |volume= 7 |issue= 8 |pages= 2265–75 |date= July 2015 |pmid= 26224704 |pmc= 4558860 |doi= 10.1093/gbe/evv142}}</ref> Populasi manusia, misalnya, memiliki kumpulan pseudogen olahan yang berbeda di setiap individu.<ref>{{cite journal |vauthors= Schrider DR, Navarro FC, Galante PA, Parmigiani RB, Camargo AA, Hahn MW, de Souza SJ |title= Gene copy-number polymorphism caused by retrotransposition in humans |journal= PLOS Genetics |volume= 9 |issue= 1 |pages= e1003242 |date= 2013-01-24 |pmid= 23359205 |pmc= 3554589 |doi= 10.1371/journal.pgen.1003242}}</ref>
===Tidak-diproses===
[[File:Pseudogene3jpg.jpg|thumb|Salah satu contoh cara munculnya pseudogen]]
Tidak-diproses ([[Bahasa Inggris|Inggris]]: ''Non-processed'') disebut juga pseudogen duplikat. Duplikasi [[genetik]] adalah suatu proses yang umum dan penting dalam terjadinya evolusi [[genom]]. Salinan dari gen fungsional dapat muncul akibat dari peristiwa duplikasi gen yang disebabkan oleh [[rekombinasi homolog]] misalnya, sekuens berulang [[short interspersed element|sine]] pada kromosom yang tidak sejajar dan kemudian memperoleh [[mutasi]] yang menyebabkan salinan kehilangan fungsi gen aslinya. Pseudogen duplikat biasanya memiliki semua karakteristik yang sama dengan gen, termasuk struktur [[ekson]] - [[intron]] utuh dan urutan pengaturan. Hilangnya fungsi gen duplikat biasanya memiliki pengaruh kecil pada [[kebugaran (biologi) | kebugaran]] suatu organisme, karena salinan fungsional yang utuh masih ada. Menurut beberapa model evolusi, pseudogen duplikat yang dibagikan menunjukkan keterkaitan evolusioner manusia dengan primata lainnya.<ref name="Max">{{cite web |url= http://www.talkorigins.org/faqs/molgen/ |title= Plagiarized Errors and Molecular Genetics |author= Max EE |date= 2003-05-05 |publisher= [[TalkOrigins Archive]] |accessdate= 2020-11-23}}</ref>
Jika pseudogenisasi disebabkan oleh duplikasi gen, biasanya terjadi dalam beberapa juta tahun pertama setelah duplikasi gen, asalkan gen tersebut tidak mengalami [[tekanan seleksi]].<ref name="Lynch_Conery_2000">{{cite journal |vauthors= Lynch M, Conery JS |title= The evolutionary fate and consequences of duplicate genes |journal= Science |volume= 290 |issue= 5494 |pages= 1151–5 |date= November 2000 |pmid= 11073452 |doi= 10.1126/science.290.5494.1151 |bibcode= 2000Sci...290.1151L}}</ref> Duplikasi gen menghasilkan fungsional [[redundansi gen | redundansi]] dan biasanya tidak menguntungkan untuk membawa dua gen identik. Mutasi yang mengganggu struktur atau fungsi salah satu dari kedua gen tidak merusak dan tidak akan dihilangkan melalui proses seleksi.
Akibatnya, gen yang telah bermutasi secara bertahap menjadi pseudogen dan akan menjadi tidak terekspresikan atau tidak berfungsi. Nasib evolusioner semacam ini ditunjukkan oleh populasi [[model genetik]]<ref name="pmid7705642">{{cite journal |vauthors= Walsh JB |title= How often do duplicated genes evolve new functions? |journal= Genetics |volume= 139 |issue= 1 |pages= 421–8 |date= January 1995 |pmid= 7705642 |pmc= 1206338 |doi=}}</ref><ref name="pmid11779815">{{cite journal |vauthors= Lynch M, O'Hely M, Walsh B, Force A |title= The probability of preservation of a newly arisen gene duplicate |journal= Genetics |volume= 159 |issue= 4 |pages= 1789–804 |date= December 2001 |pmid= 11779815 |pmc= 1461922 |doi=}}</ref> dan juga oleh [[analisis genom]].<ref name="Lynch_Conery_2000"/><ref name="Harrison_2002">{{cite journal |vauthors= Harrison PM, Hegyi H, Balasubramanian S, Luscombe NM, Bertone P, Echols N, Johnson T, Gerstein M |title= Molecular fossils in the human genome: identification and analysis of the pseudogenes in chromosomes 21 and 22 |journal= Genome Research |volume= 12 |issue= 2 |pages= 272–80 |date= February 2002 |pmid= 11827946 |pmc= 155275 |doi= 10.1101/gr.207102}}</ref> Menurut konteks evolusi, pseudogen ini akan dihapus atau menjadi sangat berbeda dari gen induk sehingga tidak dapat diidentifikasi lagi. Pseudogen yang relatif muda dapat dikenali karena kemiripan urutannya.<ref name="Zhang_2003">{{cite journal |vauthors= Zhang J |title= Evolution by gene duplication: an update. |journal= Trends in Ecology and Evolution |year= 2003 |volume= 18 |issue= 6 |pages= 292–298 |doi= 10.1016/S0169-5347(03)00033-8}}</ref>
== Referensi ==
| |||