Pseudogen: Perbedaan antara revisi

Berbagai mutasi (seperti [[indel]] dan [[mutasi nonsense]]) dapat mencegah gen menjadi normal [[transkripsiTranskripsi (biologi) | ditranskripsikantranskripsi]] atau [[Terjemahan (biologi) | diterjemahkanterjemahan]], dannormal, sehingga gen tersebut menjadi kurang- atau tidak berfungsi atau "dinonaktifkan". Ini adalahmerupakan mekanisme yang sama dimana gen yang tidak diproses akan menjadi pseudogen, tetapiyang perbedaanberbeda dalampada kasus ini adalah bahwadimana gen tidak diduplikasi terlebihdahulu sebelum pseudogenisasi. Biasanya, pseudogenPseudogen seperti ituini tidak mungkinakan menjadimenetap tetap dalampada suatu populasi, tetapi karena berbagai efek populasi, seperti [[pergeseran genetik]], [[hambatan populasi]], atau, dalam beberapa kasus,juga [[seleksi alam]], dapat menyebabkan [[fiksasi]]. Contoh klasik dari pseudogen kesatuan ini adalah gen yang diduga mengkodekan enzim [[L-gulonolactone oxidase | L-gulono-γ-lactone oxidase]] (GULO) pada [[primata]]. Pada semua mamalia yang dipelajari selain primata (kecuali marmut[[Marmut]]), GULO akan membantu biosintesis pada [[asam askorbat]] (vitamin C), tetapi iaakan ada sebagaimenjadi gen yang cacat (GULOP) pada manusia dan primata lainnya.<ref name="Nishikimi _1992">{{cite journal |vauthors= Nishikimi M, Kawai T, Yagi K |title= Guinea pigs possess a highly mutated gene for L-gulono-gamma-lactone oxidase, the key enzyme for L-ascorbic acid biosynthesis missing in this species |journal= The Journal of Biological Chemistry |volume= 267 |issue= 30 |pages= 21967–72 |date= October 1992 |pmid= 1400507}}</ref><ref name="Nishikimi _1994">{{cite journal |vauthors= Nishikimi M, Fukuyama R, Minoshima S, Shimizu N, Yagi K |title= Cloning and chromosomal mapping of the human nonfunctional gene for L-gulono-gamma-lactone oxidase, the enzyme for L-ascorbic acid biosynthesis missing in man |journal= The Journal of Biological Chemistry |volume= 269 |issue= 18 |pages= 13685–8 |date= May 1994 |pmid= 8175804}}</ref>

Contoh lain yang lebih baru dari gen yang cacat ialah dengan menghubungkan deaktivasi gen [[caspase 12]] (melalui [[mutasi nonsense]]) ke seleksi positif pada manusia.<ref name="Xue_2006">{{cite journal |vauthors= Xue Y, Daly A, Yngvadottir B, Liu M, Coop G, Kim Y, Sabeti P, Chen Y, Stalker J, Huckle E, Burton J, Leonard S, Rogers J, Tyler-Smith C |title= Spread of an inactive form of caspase-12 in humans is due to recent positive selection |journal= American Journal of Human Genetics |volume= 78 |issue= 4 |pages= 659–70 |date= April 2006 |pmid= 16532395 |pmc= 1424700 |doi= 10.1086/503116}}</ref> TelahDan dibuktikantelah terbukti bahwa pseudogen yang diproses akan mengakumulasi mutasi lebih cepat daripada pseudogen yang tidak diproses.<ref name="Zheng">{{cite journal |vauthors= Zheng D, Frankish A, Baertsch R, Kapranov P, Reymond A, Choo SW, Lu Y, Denoeud F, Antonarakis SE, Snyder M, Ruan Y, Wei CL, Gingeras TR, Guigó R, Harrow J, Gerstein MB |title= Pseudogenes in the ENCODE regions: consensus annotation, analysis of transcription, and evolution |journal= Genome Research |volume= 17 |issue= 6 |pages= 839–51 |date= June 2007 |pmid= 17568002 |pmc= 1891343 |doi= 10.1101/gr.5586307}}</ref>