Penyakit McArdle: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Tidak ada ringkasan suntingan Tag: VisualEditor Suntingan perangkat seluler Suntingan peramban seluler Suntingan seluler lanjutan |
menambahkan informasi |
||
Baris 24:
}}
'''Penyakit McArdle''' atau penyakit penyimpanan glikogen tipe V adalah kelainan bawaan resesif autosomal yang disebabkan oleh ketidakmampuan menguraikan glikogen dalam sel-sel otot karena mutasi gen PYGM (gen glikogen fosforilase otot).<ref name=":0">{{Cite web|last=|first=|date=|title=McArdle's Disease|url=https://www.physio-pedia.com/McArdle%27s_Disease|website=Physiopedia|language=|access-date=1 Januari 2021}}</ref><ref name=":1">{{Cite web|last=|first=|date=|title=Glycogen storage disease type V: MedlinePlus Genetics|url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/glycogen-storage-disease-type-v/|website=medlineplus.gov|language=|access-date=1 Januari 2021}}</ref><ref name=":2">{{Cite web|last=|first=|date=|title=McArdle's Disease|url=https://www.cedars-sinai.org/health-library/articles.html|website=Cedars-Sinai|language=|access-date=1 Januari 2021}}</ref>
Gejala penyakit ini adalah kelelahan otot, nyeri otot, dan kram otot saat berolahraga (intoleransi latihan). Onset penyakit ini paling sering terjadi saat usia belasan.<ref name=":3">{{Cite web|last=|first=|date=18 Desember 2015|title=Diseases - Metabolic Myopathies - Type Of (Phosphorylase deficiency)|url=https://www.mda.org/disease/metabolic-myopathies/types/mcardle-disease|website=Muscular Dystrophy Association|language=|access-date=1 Januari 2021}}</ref>
Penyakit ini pertama kali digambarkan oleh dokter Brian McArdle pada tahun 1951 pada seorang pasien berusia 30 tahun. Penyakit McArdle merupakan penyakit langka yang diperkirakan diderita oleh 1 dari setiap 100.000 individu.<ref name=":0" /><ref name=":4">{{Cite web|last=Quinlivan|first=Ros|date=November 2011|title=McArdle disease factsheet Muscular Dystrophy UK|url=https://www.musculardystrophyuk.org/about-muscle-wasting-conditions/metabolic-myopathies/mcardle-disease-factsheet/|website=www.musculardystrophyuk.org|access-date=1 Januari 2021}}</ref><ref name=":5">{{Cite journal|last=Al Dhaheri|first=Noura|last2=Alfonso|first2=Claudia Soler|date=22 Juli 2020|editor-last=Descartes|editor-first=Maria|editor2-last=Windle|editor2-first=Mary L.|title=Genetics of Glycogen-Storage Disease Type V (McArdle Disease): Background, Pathophysiology, Epidemiology|url=https://emedicine.medscape.com/article/946577-overview|journal=|volume=|issue=|pages=|doi=}}</ref><ref name=":6">{{Cite journal|last=Jones|first=David Hilton|date=1 Desember 2001|title=Neurogical Rarities McArdle's Disease|url=https://pn.bmj.com/content/1/2/122|journal=Neurologi|publication-place=|volume=1|issue=2|pages=122-5|doi=}}</ref>
== Penyebab ==
Tanda dan gejala▼
Penyakit ini merupakan kelainan bawaan yang diwariskan secara resesif autosomal akibat mutasi gen enzim glikogen fosforilase otot yang berada di kromosom 11q13 yang mengandung 20 ekson. Hingga saat ini telah ditemukan lebih dari 65 mutasi gen yang telah diidentifikasi.<ref name=":2" /><ref name=":3" /><ref name=":5" />
▲== Tanda dan gejala ==
Diagnosis▼
Gejala awal kondisi ini adalah intoleransi terhadap latihan dan kelelahan. Gejala yang lain adalah nyeri otot, otot kaku, kram, rabdomiolisis, [[mioglobinuria]], dan fenomena yang disebut ''second wind'' (terasa tidak nyaman saat beraktivitas yang akan hilang dengan istirahat dan setelahnya dapat melanjutkan aktivitasnya dengan sedikit rasa tidak nyaman atau tanpa keluhan sama sekali). Fenomena ''second wind'' ini timbul karena perubahan dan pergeseran jalur metabolisme dari jalur [[glikolisis]] ke jalur [[fosforilasi oksidatif]]. Gejala kelelahan pada otot ini timbul dalam hitungan detik hingga menit awal penderita melakukan aktivitas fisik atau olahraga.<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" /><ref name=":4" /><ref name=":5" /><ref name=":6" />
Sebagian dari penderita dapat menderita kerusakan dan kematian jaringan [[Otot lurik|otot rangka]] [[Rabdomiolisis|(rabdomiolisis)]] yang ditandai dengan kesulitan menggerakkan lengan dan tungkai bawah, urine yang berwarna kemerahan atau kecoklatan, dan nyeri otot di pundak, paha, atau punggung tangan bawah.<ref name=":0" /><ref>{{Cite web|last=Pane|first=Merry Dame Cristy|date=29 Agustus 2017|title=Rhabdomyolysis|url=https://www.alodokter.com/rhabdomyolysis|website=Alodokter|access-date=1 Januari 2021}}</ref>
Penatalaksanaan▼
Gejala yang timbul disebabkan karena pada awal latihan atau olahraga, otot rangka bergantung pada konversi [[glikogen]] menjadi [[glukosa]] untuk menghasilkan ATP ([[adenosina trifosfat]]) yang merupakan sumber energi utama untuk kontraksi otot. Ketidakmampuan otot rangka untuk memetabolisme glikogen ini akan menyebabkan rasa lelah dan peningkatan denyut jantung dini, yang disebut kelelahan prematur. Selanjutnya otot akan mengalami kegagalan untuk menghasilkan kontraksi bahkan dengan usaha maksimal. hal ini akan menyebabkan kram otot. Tubuh akan mulai mengurai otot untuk memberikan sumber energi tersier bagi sel dalam bentuk [[protein]]. Hal ini akan menyebabkan pelepasan kreatina kinase dan [[mioglobin]] ke dalam darah lalu ikut dalam urine yang menyebabkan urine berwarna kemerahan atau kecoklatan.<ref name=":0" /><ref name=":2" /><ref name=":5" /><ref name=":6" />
▲== Diagnosis ==
Penegakan diagnosis dilakukan berdasarkan anamnesis tentang keluhan yang dirasakan oleh penderita, pemeriksaan fisik seperti tes iskemika lengan bawah, dan pemeriksaan tambahan. Dari pemeriksaan darah dapat ditemukan kadar [[kreatina kinase]] yang meningkat hingga 1.000 IU/L (nilai normal < 200 IU/L). Aktivitas listrik otot dengan pemeriksaan elektromiograf akan menunjukkan miopati nonspesifik, peningkatan iritabilitas otot, dan tidak adanya aktivitas listrik pada otot saat dilakukan induksi.<ref name=":2" /><ref name=":4" /><ref name=":5" /><ref name=":6" />
Untuk menilai penumpukan glikogen pada sel otot dan tidak adanya enzim fosforilase otot dilakukan pemeriksaan biopsi otot. Pada pemeriksaan urine akan ditemukan kadar mioglobin yang tinggi. Diagnosis pasti penyakit ini dilakukan dengan pemeriksaan DNA untuk melihat mutasi gennya.<ref name=":2" /><ref name=":4" /><ref name=":5" />
▲== Penatalaksanaan ==
Tidak ada pengobatan definitif untuk penyakit ini. Yang dapat dilakukan adalah pengaturan pola makan dan strategi saat melakukan aktivitas fisik untuk membantu mengontrol keluhan yang timbul. Diet penderita penyakit ini adalah diet rendah [[karbohidrat]] tinggi [[protein]] dengan pengawasan dokter dan ahli gizi. Suplemen kreatina monohidrat, [[natrium valproat]], mengkonsumsi [[sukrosa]] sebelum melakukan aktivitas fisik atau olahraga, dan suplemen [[vitamin B6]] adalah strategi pengobatannya.<ref name=":2" /><ref name=":5" /><ref name=":6" />
== Referensi ==
<references />
| |||