Hiperkolesterolemia familia: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
k Bot: Perubahan kosmetika |
Rescuing 1 sources and tagging 1 as dead.) #IABot (v2.0.8 |
||
Baris 1:
'''Hiperkolesterolemia familia''' dikenal juga sebagai [[Hiperlipoproteinemia]] tipe 2 atau Fredrickson Kelas 2a [[Hiperlipidemia]], merupakan kelainan metabolik lemak dengan karakteristik berupa kelainan klinis yang ditandai dengan peningkatan kadar [[kolesterol]] dan lemak ''[[low density lipoprotein]]'' (LDL) dalam darah dan kelainan molekuler yang ditandai dengan tidak terdapatnya reseptor LDL. Hiperkolesterolemia Familia merupakan dislipidemia monogenik yang diturunkan secara [[autosomal dominan]]. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen reseptor LDL, Apolipoprotein B, atau ''Proprotein Convertase Subtilisin Kexin type'' 9 (PCSK9) sehingga terjadi perubahan struktur maupun fungsi dari reseptor yang mengikat LDL dari sirkulasi. Penderita Hiperkolesterolemia Familia memiliki kadar kolesterol darah yang tinggi sejak lahir dan dapat menimbulkan [[aterosklerosis]] sejak usia anak-anak sehingga meningkatkan risiko terjadi kematian karena penyakit jantung koroner pada usia muda.<ref name=":0">{{Cite journal|last=P|first=Galih Akbar|last2=Dr. dr. Titis Widowati|first2=SpAK|last3=Prof. dr. A. Samik Wahab|first3=SpAK|date=2017|title=FAMILIAL HIPERKOLESTEROLEMIA|url=http://etd.repository.ugm.ac.id/index.php?mod=penelitian_detail&sub=PenelitianDetail&act=view&typ=html&buku_id=112301&obyek_id=4|publisher=Universitas Gadjah Mada}}</ref><ref>{{Cite journal|last=Prawitasari|first=Titis|year=2011|title=Skrining Sistematik terhadap Hiperkolesterolemia pada Anak Berdasarkan Kriteia MedPed, Simon Broome Register dan Dutch Lipid Clinic|url=http://staff.ui.ac.id/system/files/users/damayanti.sjarif/publication/13-2-121.pdf|journal=|volume=|issue=|pages=|doi=}}{{Pranala mati|date=Mei 2021 |bot=InternetArchiveBot |fix-attempted=yes }}</ref>
Tanda-tanda Hiperkolesterolemia Familia antara lain kadar kolesterol total dan LDL yang tinggi, riwayat keluarga, resisten terhadap terapi, xanthoma tendinosa (deposit kolesterol pada tendon jari atau tendon Achilles), xanthelasma (deposit kolesterol pada kelopak mata), tuberous xanthomas (deposit kolesterol pada persendian), dan Arkus korneal (deposit kolesterol di kornea mata). Pada pemeriksaan laboratorium terdapat peningkatan kadar kolesterol total >300mg/dL atau >250mg/dL pada anak dan peningkatan kadar LDL >200mg/dL.<ref>{{Cite web|url=https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Familial-Hypercholesterolemia|title=About Familial Hypercholesterolemia|website=Genome.gov|language=en|access-date=2019-11-14}}</ref>
Terdapat berbagai macam kriteria untuk mendeteksi Hiperkolesterolemia Familia pada dewasa, yaitu <ref name=":1">{{Cite web|url=http://www.inaheart.org/upload/file/lipid.pdf|title=|last=|first=|date=|website=|access-date=|archive-date=2019-11-26|archive-url=https://web.archive.org/web/20191126151226/http://www.inaheart.org/upload/file/lipid.pdf|dead-url=yes}}</ref><ref name=":2">{{Cite journal|last=Pejic|first=Rade N.|date=2014|title=Familial Hypercholesterolemia|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4295745/|journal=The Ochsner Journal|volume=14|issue=4|pages=669–672|issn=1524-5012|pmc=4295745|pmid=25598733}}</ref>
* ''MedPed'' (Amerika Serikat), menggunakan nilai ambang batas kadar kolesterol total berdasarkan usia dan riwayat keluarga dengan masing-masing tingkatan derajat keluarga.
| |||