'''Sindrom Char''' adalah [[Gen dominan|penyakit]] [[Kelainan bawaan|bawaan]] [[Gen dominan|dominan autosom yang]] disebabkan oleh mutasi pada gen TFAP2B yang mempengaruhi perkembangan tulang-tulang wajah serta jantung dan anggota badan. <ref>{{Cite journal|last=Char|first=F.|date=1978|title=Peculiar facies with short philtrum, duck-bill lips, ptosis and low-set ears--a new syndrome?|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/728571|journal=Birth Defects Original Article Series|volume=14|issue=6B|pages=303–305|issn=0547-6844|pmid=728571}}</ref> <ref>{{Cite web|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1237/char-syndrome|title=Char syndrome|website=rarediseases.info.nih.gov|publisher=[[Genetic and Rare Diseases Information Center]], [[National Center for Advancing Translational Sciences]]|access-date=2019-04-15}}</ref> Selama [[Embriogenesis|perkembangan embrio]], TFAP2B mengatur produksi protein AP-2β, [[faktor transkripsi]] yang aktif dalam krista neural dan membantu mengatur gen yang mengontrol [[pembelahan sel]] dan [[apoptosis]] <ref>{{Cite journal|last=Buettner|first=R.|last2=Schule|first2=R.|last3=Hofstadter|first3=F.|last4=Sinowatz|first4=F.|last5=Amselgruber|first5=W.|last6=Bauer|first6=R.|last7=Pscherer|first7=A.|last8=Imhof|first8=A.|last9=Moser|first9=M.|date=1995-09-01|title=Cloning and characterization of a second AP-2 transcription factor: AP-2 beta|url=http://dev.biologists.org/content/121/9/2779|journal=Development|language=en|volume=121|issue=9|pages=2779–2788|issn=0950-1991|pmid=7555706}}</ref> .Setidaknya ada 10 mutasi gen ini yang telah diidentifikasi pada orang yang mengalami sindrom Char,<ref>{{Cite journal|last=Satoda|first=Masahiko|last2=Pierpont|first2=Mary Ella M.|last3=Diaz|first3=George A.|last4=Bornemeier|first4=Renee A.|last5=Gelb|first5=Bruce D.|date=1999-06-15|title=Char Syndrome, an Inherited Disorder With Patent Ductus Arteriosus, Maps to Chromosome 6p12-p21|url=http://dx.doi.org/10.1161/01.cir.99.23.3036|journal=Circulation|volume=99|issue=23|pages=3036–3042|doi=10.1161/01.cir.99.23.3036|issn=0009-7322}}</ref><ref>{{Cite journal|last=Satoda|first=Masahiko|last2=Zhao|first2=Feng|last3=Diaz|first3=George A.|last4=Burn|first4=John|last5=Goodship|first5=Judith|last6=Davidson|first6=H. Rosemarie|last7=Pierpont|first7=Mary Ella M.|last8=Gelb|first8=Bruce D.|date=2000-05|title=Mutations in TFAP2B cause Char syndrome, a familial form of patent ductus arteriosus|url=http://dx.doi.org/10.1038/75578|journal=Nature Genetics|volume=25|issue=1|pages=42–46|doi=10.1038/75578|issn=1061-4036}}</ref>, yang mengubah daerah gen tertentu yang mencegah produksi faktor transkripsi dan mengganggu perkembangan normal struktur embrio. Orang dengan kondisi ini menyajikan penampilan wajah yang sangat berbeda dengan tulang pipi yang rata, ujung hidung yang rata dan lebar, jarak yang lebih pendek antara hidung dan bibir atas, mulut berbentuk segitiga dengan kutu bibir dan strabismus. Hal ini juga ditandai dengan paten ductus arteriosus, yang merupakan kegagalan untuk menutup ductus yang menghubungkan [[aorta]] dan arteri paru - paru selama kehidupan sebelum kelahiran dan dapat menyebabkan banyak gejala termasuk masalah pernapasan dan gagal jantung. Kelainan perkembangan tangan dan jari juga telah dilaporkan pada orang dengan kondisi ini, termasuk jari kelima pendek atau tidak ada. Temuan abnormal lainnya termasuk puting supernumerary.<ref>{{Cite journal|last=Zannolli|first=R.|last2=Mostardini|first2=R.|last3=Matera|first3=M.|last4=Pucci|first4=L.|last5=Gelb|first5=B.D.|last6=Morgese|first6=G.|date=2000|title=Char syndrome: An additional family with polythelia, a new finding|url=http://dx.doi.org/10.1002/1096-8628(20001127)95:3<201::aid-ajmg3>3.0.co;2-w|journal=American Journal of Medical Genetics|volume=95|issue=3|pages=201–203|doi=10.1002/1096-8628(20001127)95:3<201::aid-ajmg3>3.0.co;2-w|issn=0148-7299}}</ref> . Kondisi-kondisi ini sering mempengaruhi banyak anggota keluarga dan tidak ada laporan tentang faktor-faktor non-genetik yang mungkin terkait dengan kejadian sindrom ini.
