Fenilketonuria: Perbedaan antara revisi

{{Penyangkalan-medis}}

'''Fenilketonuria''' ({{lang-en|Phenylketonuria, PKU}}) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya [[enzim]] [[fenilalanin hidroksilase]] (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah [[asam amino]] [[fenilalanina]] menjadi asam amino [[tirosina]]. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi [[fenilketon]], yang bisa dideteksi dari [[urin]].