Hiperkolesterolemia familia: Perbedaan antara revisi

Kadar kolesterol tinggi biasanya tidak menimbulkan gejala apapun. Pada orang dengan FH, bisa terjadi penumpukan lemak kaya kolesterol berwarna kuning di berbagai tempat seperti sekitar kelopak mata (dikenal sebagai xanthelasma palpebrarum), tepi luar [[Selaput pelangi|iris]] (dikenal sebagai arcus senilis korneae), korne (arkus korneal), sendi (tuberous xanthomas), dan [[tendon]] tangan, siku, lutut dan kaki, terutama [[tendon Achilles]] (dikenal sebagai [[Xanthoma|tendon xanthoma]]).<ref name="Rader2003">{{Cite journal|year=2003|title=Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment|journal=J. Clin. Invest.|volume=111|issue=12|pages=1795–803|doi=10.1172/JCI18925|pmc=161432|pmid=12813012|vauthors=Rader DJ, Cohen J, Hobbs HH}}</ref> <ref name="pmid15816992">{{Cite journal|year=2005|title=Pathogenesis, detection and treatment of Achilles tendon xanthomas|journal=Eur. J. Clin. Invest.|volume=35|issue=4|pages=236–44|doi=10.1111/j.1365-2362.2005.01484.x|pmid=15816992|vauthors=Tsouli SG, Kiortsis DN, Argyropoulou MI, Mikhailidis DP, Elisaf MS}}</ref>

Deposisi kolesterol yang dipercepat di dinding [[Pembuluh nadi|arteri]] menyebabkan [[aterosklerosis]] yang menjadi penyebab utama penyakit kardiovaskular. Masalah paling umum pada FH adalah perkembangan [[Penyakit jantung koroner|penyakit arteri koroner]] (aterosklerosis [[arteri koroner]] yang mensuplai [[jantung]]) pada usia muda daripada populasi umum. Hal ini dapat menyebabkan [[angina pektoris]] (nyeri dada atau sesak saat beraktivitas) atau [[serangan jantung]] . Pada kondisi lebih jarang, arteri [[otak]] dapat terpengaruh, hal ini dapat menyebabkan [[Strok|stroke]] dan [[Transient Ischemic Attack|serangan iskemik sementara]] (episode singkat kelemahan pada satu sisi tubuh atau ketidakmampuan untuk berbicara). [[Penyakit arteri perifer|Penyakit oklusi arteri perifer]] (penyumbatan arteri kaki) terjadi terutama pada orang dengan FH yang [[Pengisapan tembakau|merokok]], yang dapat menyebabkan nyeri pada otot betis saat berjalan tetapi hilang saat istirahat (klaudikasio intermiten) dan masalah karena penurunan suplai darah ke kaki (seperti [[gangren]]).<ref name="Durrington">{{Cite journal|last=Durrington P|year=2003|title=Dyslipidaemia|journal=Lancet|volume=362|issue=9385|pages=717–31|doi=10.1016/S0140-6736(03)14234-1|pmid=12957096}}</ref> Risiko aterosklerosis semakin meningkat seiring bertambahnya usia dan pada mereka yang merokok, menderita [[Diabetes melitus|diabetes]], [[tekanan darah tinggi]], dan riwayat keluarga dengan penyakit kardiovaskular.<ref name="Rader20032">{{Cite journal|year=2003|title=Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment|journal=J. Clin. Invest.|volume=111|issue=12|pages=1795–803|doi=10.1172/JCI18925|pmc=161432|pmid=12813012|vauthors=Rader DJ, Cohen J, Hobbs HH}}</ref> <ref name="pmid15554949">{{Cite journal|last=Jansen AC|last2=van Aalst-Cohen ES|last3=Tanck MW|last4=Trip|first4=M. D.|last5=Lansberg|first5=P. J.|last6=Liem|first6=A. H.|last7=Roeters Van Lennep|first7=H. W. O.|last8=Sijbrands|first8=E. J. G.|last9=Kastelein|first9=J. J. P.|displayauthors=3|year=2004|title=The contribution of classical risk factors to cardiovascular disease in familial hypercholesterolaemia: data in 2400 patients|journal=J. Intern. Med.|volume=256|issue=6|pages=482–90|doi=10.1111/j.1365-2796.2004.01405.x|pmid=15554949}}</ref>