Hiperkolesterolemia familia: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Tag: Suntingan visualeditor-wikitext |
|||
Baris 55:
===Reseptor LDL===
Gen reseptor LDL terletak di lengan pendek [[Kromosom 19 (manusia)|kromosom 19]] (19p13.1-13.3).<ref name="Repas20143">{{Cite journal|date=February 2014|title=Preventing early cardiovascular death in patients with familial hypercholesterolemia|journal=J Am Osteopath Assoc|volume=114|issue=2|pages=99–108|doi=10.7556/jaoa.2014.023|pmid=24481802|vauthors=Repas TB, Tanner JR}}</ref> Gen terdiri dari 18 [[ekson]] membentang sepanjang 45 [[Pasangan basa|kb]], dan produk protein mengandung 839 asam amino dalam bentuk matang. Orang dengan satu salinan abnormal (heterozigot) dari LDLR menyebabkan penyakit kardiovaskular pada usia 50 pada sekitar 40% kasus. Orang dengan dua salinan abnormal (homozigot) dari LDLR menyebabkan percepatan aterosklerosis pada masa kanak-kanak, termasuk komplikasinya. Kadar LDL plasma berbanding terbalik dengan aktivitas reseptor LDL (LDLR). Homozigot memiliki aktivitas LDLR kurang dari 2%, sedangkan heterozigot memiliki pemrosesan LDL yang rusak dengan aktivitas reseptor 2-25%, tergantung pada sifat mutasi. Telah ditemukan ada lebih dari 1000 mutasi yang berbeda dari LDLR pada FH.<ref name="Rader20039">{{Cite journal|year=2003|title=Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment|journal=J. Clin. Invest.|volume=111|issue=12|pages=1795–803|doi=10.1172/JCI18925|pmc=161432|pmid=12813012|vauthors=Rader DJ, Cohen J, Hobbs HH}}</ref>
Ada lima kelas utama FH karena mutasi ''LDLR'': <ref name="Hobbs19922">{{Cite journal|year=1992|title=Molecular genetics of the LDLR gene in familial hypercholesterolemia|journal=Hum. Mutat.|volume=1|issue=6|pages=445–66|doi=10.1002/humu.1380010602|pmid=1301956|vauthors=Hobbs HH, Brown MS, Goldstein JL}}</ref>
* Kelas I: LDLR tidak disintesis sama sekali.
* Kelas II: LDLR tidak diangkut dengan benar dari [[retikulum endoplasma]] ke [[Badan Golgi|aparatus Golgi]] untuk diekspresikan pada permukaan sel.
* Kelas III: LDLR tidak mengikat LDL dengan baik pada permukaan sel karena cacat baik pada apolipoprotein B100 (R3500Q) atau pada LDL-R.
* Kelas IV: LDLR yang terikat pada LDL tidak mengelompok dengan benar dalam lubang berlapis klatrin untuk endositosis yang diperantarai reseptor (langkah jalur 2).
* Kelas V: LDLR tidak didaur ulang kembali ke permukaan sel (jalur langkah 5).
===Apolipoprotein B===
| |||