Hiperkolesterolemia familia: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Baris 23:
}}
'''Hiperkolesterolemia familia''' atau ''Familial
==Tanda dan gejala==
Pada pemeriksaan laboratorium terdapat peningkatan kadar kolesterol total >300mg/dL atau >250mg/dL pada anak dan peningkatan kadar LDL >200mg/dL.<ref>{{Cite web|url=https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Familial-Hypercholesterolemia|title=About Familial Hypercholesterolemia|website=Genome.gov|language=en|access-date=2019-11-14}}</ref>▼
=== Tanda fisik ===
Kadar kolesterol tinggi biasanya tidak menimbulkan gejala apapun. Pada orang dengan FH, bisa terjadi penumpukan lemak kaya kolesterol berwarna kuning di berbagai tempat seperti sekitar kelopak mata (dikenal sebagai xanthelasma palpebrarum), tepi luar [[Selaput pelangi|iris]] (dikenal sebagai arcus senilis korneae), korne (arkus korneal), sendi (tuberous xanthomas), dan [[tendon]] tangan, siku, lutut dan kaki, terutama [[tendon Achilles]] (dikenal sebagai [[Xanthoma|tendon xanthoma]]).<ref name="Rader2003">{{Cite journal|year=2003|title=Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment|journal=J. Clin. Invest.|volume=111|issue=12|pages=1795–803|doi=10.1172/JCI18925|pmc=161432|pmid=12813012|vauthors=Rader DJ, Cohen J, Hobbs HH}}</ref><ref name="pmid15816992">{{Cite journal|year=2005|title=Pathogenesis, detection and treatment of Achilles tendon xanthomas|journal=Eur. J. Clin. Invest.|volume=35|issue=4|pages=236–44|doi=10.1111/j.1365-2362.2005.01484.x|pmid=15816992|vauthors=Tsouli SG, Kiortsis DN, Argyropoulou MI, Mikhailidis DP, Elisaf MS}}</ref>
Baris 42 ⟶ 40:
===Pengukuran lemak===
▲Pada pemeriksaan laboratorium terdapat peningkatan kadar kolesterol total >300mg/dL atau >250mg/dL pada anak dan peningkatan kadar LDL >200mg/dL.<ref>{{Cite web|title=About Familial Hypercholesterolemia|url=https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Familial-
===Analisis mutasi===
Berdasarkan tingginya LDL dan kriteria klinis (yang berbeda di setiap negara), dapat dilakukan pengujian genetik untuk mutasi reseptor LDL dan mutasi ApoB. Mutasi terdeteksi antara 50 dan 80% kasus; orang dengan FH yang tidak bermutasi seringkali memiliki kadar trigliserida yang lebih tinggi dan mungkin sebenarnya memiliki penyebab lain untuk kolesterol tinggi, seperti hiperlipidemia gabungan karena [[sindrom metabolik]].<ref name="pmid16825289">{{Cite journal|last=van Aalst-Cohen ES|last2=Jansen AC|last3=Tanck MW|last4=Defesche|first4=JC|last5=Trip|first5=MD|last6=Lansberg|first6=PJ|last7=Stalenhoef|first7=AF|last8=Kastelein|first8=JJ|displayauthors=3|year=2006|title=Diagnosing familial hypercholesterolaemia: the relevance of genetic testing|journal=Eur. Heart J.|volume=27|issue=18|pages=2240–6|doi=10.1093/eurheartj/ehl113|pmid=16825289}}</ref>
===Diagnosis pembanding===
FH perlu dibedakan dari hiperlipidemia gabungan familial dan [[Hiperkolesterolemia|hiperkolesterolemia poligenik]]. Kadar lipid dan adanya xanthomata dapat mengkonfirmasi diagnosis FH. Sitosterolemia dan xanthomatosis serebrotendinosa merupakan dua penyakit langka yang juga dapat muncul dengan aterosklerosis dini dan xanthoma. Xanthoma juga dapat melibatkan manifestasi neurologis atau psikiatri, [[katarak]], [[diare]] dan kelainan tulang.<ref name="pmid11939886">{{Cite journal|date=April 2002|title=Cerebrotendinous xanthomatosis: a rare disease with diverse manifestations|journal=Arch. Neurol.|volume=59|issue=4|pages=527–9|doi=10.1001/archneur.59.4.527|pmid=11939886|vauthors=Moghadasian MH, Salen G, Frohlich JJ, Scudamore CH}}</ref>
== Klasifikasi ==
Hiperkolesterolemia familia dibagi menjadi<ref name=":0" /><ref name=":1" />
# Hiperkolesterolemia familia heterozigot merupakan dislipidemia monogenik dengan prevalensi 1:300-500 populasi yang melibatkan gen LDLR, PCSK 9, dan Apolipoprotein B. Sering menyebabkan penyakit jantung koroner prematur akibat peningkatan konsentrasi LDL seumur hidup. Meningkatkan risiko penyakit jantung koroner sebesar 3,5-16 kali. Jika tidak diterapi, pasien dengan
# Hiperkolesterolemia familia homozigot diperkirakan terjadi pada 1 dari 1.000.000 populasi. Gen terkait yaitu LDLR yang mengakibatkan peningkatan LDL secara berlebihan. Gambaran klinis berupa
==Genetik==
Baris 85 ⟶ 88:
==Perawatan==
Penanganan Hiperkolesterolemia Familia bertujuan untuk menurunkan risiko aterosklerosis dimana terjadi penumpukan lemak pada dinding pembuluh darah. Penumpukan ini dapat menyebabkan penebalan dinding pembuluh darah, pengerasan dinding pembuluh darah, dan memblok pembuluh darah. Pilihan obat penurun lipid adalah golongan statin intensitas tinggi bersama dengan
==Epidemiologi==
|