Hiperkolesterolemia familia: Perbedaan antara revisi

'''Hiperkolesterolemia familia''' atau ''Familial Hypercholesterolemia'' (FH) merupakan kelainan metabolik lemak dengan karakteristik berupa kelainan klinis yang ditandai dengan peningkatan kadar [[kolesterol]] dan lemak ''low density lipoprotein'' (LDL) dalam darah dan kelainan molekuler yang ditandai dengan tidak terdapatnya reseptor LDL. Hiperkolesterolemia familia merupakan dislipidemia monogenik yang diturunkan secara autosomal dominan. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen reseptor LDL, apolipoprotein B, atau ''Proprotein Convertase Subtilisin Kexin type'' 9 (PCSK9) sehingga terjadi perubahan struktur maupun fungsi dari reseptor yang mengikat LDL dari sirkulasi. Penderita hiperkolesterolemia familia memiliki kadar kolesterol darah yang tinggi sejak lahir dan dapat menimbulkan [[aterosklerosis]] sejak usia anak-anak sehingga meningkatkan risiko terjadi kematian karena penyakit jantung koroner pada usia muda.<ref name=":0">{{Cite journal|last=PBouhairie|first=GalihVictoria AkbarEnchia|last2=Dr. dr. Titis WidowatiGoldberg|first2=SpAK|last3=Prof.Anne dr. A. Samik Wahab|first3=SpAKCarol|date=20172015-05|title=FAMILIALFamilial HIPERKOLESTEROLEMIAhypercholesterolemia|url=httphttps://etdpubmed.repositoryncbi.ugmnlm.acnih.idgov/index.php?mod=penelitian_detail&sub=PenelitianDetail&act=view&typ=html&buku_id=112301&obyek_id=425939291|publisherjournal=UniversitasCardiology Gadjah Mada}}</ref><ref>{{Cite journalClinics|lastvolume=Prawitasari33|firstissue=Titis2|yearpages=2011169–179|titledoi=Skrining Sistematik terhadap Hiperkolesterolemia pada Anak Berdasarkan Kriteia MedPed, Simon Broome Register dan Dutch Lipid Clinic|url=http:/10.1016/staffj.uiccl.ac2015.id/system/files/users/damayanti01.sjarif/publication/13-2-121.pdf001|journalissn=1558-2264|volumepmc=4472364|issuepmid=|pages=|doi=}}{{Pranala mati|date=Mei 2021 |bot=InternetArchiveBot |fix-attempted=yes 25939291}}</ref>