Hiperkolesterolemia familia: Perbedaan antara revisi

Gen reseptor LDL terletak di lengan pendek [[Kromosom 19 (manusia)|kromosom 19]] (19p13.1-13.3).<ref name="Repas20143">{{Cite journal|date=February 2014|title=Preventing early cardiovascular death in patients with familial hypercholesterolemia|journal=J Am Osteopath Assoc|volume=114|issue=2|pages=99–108|doi=10.7556/jaoa.2014.023|pmid=24481802|vauthors=Repas TB, Tanner JR}}</ref> Gen terdiri dari 18 [[ekson]] membentang sepanjang 45 [[Pasangan basa|kb]], dan produk protein mengandung 839 asam amino dalam bentuk matang. Orang dengan satu salinan abnormal (heterozigot) dari LDLR menyebabkan penyakit kardiovaskular pada usia 50 pada sekitar 40% kasus. Orang dengan dua salinan abnormal (homozigot) dari LDLR menyebabkan percepatan aterosklerosis pada masa kanak-kanak, termasuk komplikasinya. Kadar LDL plasma berbanding terbalik dengan aktivitas reseptor LDL (LDLR). Homozigot memiliki aktivitas LDLR kurang dari 2%, sedangkan heterozigot memiliki pemrosesan LDL yang rusak dengan aktivitas reseptor 2-25%, tergantung pada sifat mutasi. Telah ditemukan ada lebih dari 1000 mutasi yang berbeda dari LDLR pada FH.<ref name="Rader20039Rader2003">{{Cite journal|year=2003|title=Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment|journal=J. Clin. Invest.|volume=111|issue=12|pages=1795–803|doi=10.1172/JCI18925|pmc=161432|pmid=12813012|vauthors=Rader DJ, Cohen J, Hobbs HH}}</ref>