Hiperkolesterolemia familia: Perbedaan antara revisi

Konten dihapus Konten ditambahkan
Baris 95:
 
==Epidemiologi==
Prevalensi global FH yaitu sekitar 10 juta orang.<ref name="Repas20143" /> Pada sebagian besar populasi yang diteliti, FH heterozigot terjadi pada sekitar 1:250 orang, tetapi tidak semua menunjukkan gejala.<ref name="pmid28864697pmid288646972">{{Cite journal|last=Akioyamen LE, Genest J, Shan SD, Reel RL, Albaum JM, Chu A|displayauthors=etal|year=2017|title=Estimating the prevalence of heterozygous familial hypercholesterolaemia: a systematic review and meta-analysis.|journal=BMJ Open|volume=7|issue=9|pages=e016461|doi=10.1136/bmjopen-2017-016461|pmc=5588988|pmid=28864697}}</ref> FH homozigot terjadi pada sekitar 1:1.000.000.<ref name="Rader2003" />
 
Mutasi ''LDLR'' lebih sering terjadi pada populasi tertentu, mungkin karena fenomena genetik yang dikenal sebagai ''[[efek pendiri]]'' —yaitu mutasi ditemukan oleh sekelompok kecil individu, satu atau beberapa di antaranya adalah pembawa mutasi. Orang [[Afrikaner]], [[Orang Prancis Kanada|Perancis Kanada]], Lebanon Kristen, dan [[Bangsa Finlandia|Finlandia]] memiliki tingkat mutasi spesifik yang tinggi sehingga FH sangat umum dalam kelompok ini. Mutasi ''APOB'' lebih sering terjadi di Eropa Tengah.<ref name="Rader2003" />