Imprinted brain hypothesis: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Syahramadan (bicara | kontrib) |
Syahramadan (bicara | kontrib) |
||
Baris 44:
== Masalah ==
Klaim luas bahwa autisme dan skizofrenia merupakan fenomena yang bertentangan pada tingkat biologis tidak didukung oleh penelitian. Dalam sampel orang dewasa, baik pengidap autisme, skizofrenia dan gangguan psikotik non-afektif lainnya, mereka dapat berada pada tingkat yang jauh lebih tinggi daripada masyarakat umum. Ini ada pada sekitar 8-10% dari populasi gangguan spektrum autisme secara luas<ref>{{Cite journal|date=Agustus 2019|title=Prevalence of Non-Affective Psychoses in Individuals with Autism Spectrum Disorders: A Systematic Review|journal=Journal of Clinical Medicine|volume=8|issue=9|page=1304|doi=10.3390/jcm8091304|pmc=6780908|pmid=31450601|vauthors=De Giorgi R, De Crescenzo F, D'alo GL, Rizzo Pesci N, Di Franco V, Sandini C, Armando M}}</ref><ref>{{Cite journal|date=2014|title=Autism and Schizophrenia: Genetic and Phenotypic Relationships|url=https://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007%2F978-1-4614-4788-7_96|journal=Comprehensive Guide to Autism|location=New York|publisher=Springer-Verlag|pages=1645–1662|doi=10.1007/978-1-4614-4788-7_96|isbn=978-1-4614-4787-0|vauthors=((Vorstman JAS)), ((Burbach JPH))}}</ref> dan lebih tinggi sepertiga dari populasi pengidap gangguan perkembangan pervasif yang tidak disebutkan secara spesifik.<ref>{{Cite journal|date=September 2007|title=Psychiatric disorders in adults diagnosed as children with atypical autism. A case control study|url=https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00702-007-0798-1|journal=Journal of Neural Transmission|volume=115|issue=1|pages=135–8|doi=10.1007/s00702-007-0798-1|pmid=17768593|vauthors=Mouridsen SE, Rich B, Isager T}}</ref> Hubungan yang sama terjadi pada serangan skizofrenia pada masa kanak-kanak, yang dianggap sebagai bentuk gangguan yang lebih homogen dan paling dekat dengan gangguan perkembangan saraf hipotetis yang mendasari kondisi spektrum skizofrenia. Sekitar seperempat dari anak-anak dengan skizofrenia memenuhi kriteria untuk gangguan spektrum autisme sebelum timbulnya psikosis, dan mayoritas memiliki gangguan klinis atau subklinis dalam keterampilan sosial, motorik, maupun bahasa, yang mana ini serupa dengan anak-anak yang mengidap autisme.<ref>{{Cite journal|date=Oktober 2014|title=Childhood Onset Schizophrenia and Early Onset Schizophrenia Spectrum Disorders|journal=Child and Adolescent Psychiatric Clinics of North America|volume=22|issue=4|pages=539–555|doi=10.1016/j.chc.2013.04.001|pmc=3771646|pmid=24012072|vauthors=Driver DI, Gognay N, Rappaport JL}}</ref> Orang dewasa
Crespi dan Badcock membuat sejumlah klaim tentang kelainan genetik dan hubungannya dengan hipotesis ini. Misalnya, hubungan antara kedua kelainan tersebut dan aneuploidi kromosom seks mendukung hipotesis mereka karena [[Sindrom Tiga X|trisomi X]] dan [[sindrom Klinefelter]] (tambahan kromosom X) dapat meningkatkan risiko skizofrenia sedangkan [[sindrom Turner]] (satu kromosom X) dapat meningkatkan risiko autisme.<ref name="Crespi2008" /> Namun, kondisi polisomi X dan sindrom Turner yang dikaitkan dengan peningkatan risiko autisme serta risiko skizofrenia,<ref>{{Cite journal|date=Mei 2010|title=A review of trisomy X (47,XXX)|url=|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|volume=5|issue=8|page=8|doi=10.1186/1750-1172-5-8|pmc=2883963|pmid=20459843|vauthors=Tartaglia NR, Howell S, Sutherland A, Wilson R, Wilson L}}</ref><ref>{{Cite journal|year=2019|title=Autism and social anxiety in children with sex chromosome trisomies: an observational study|journal=Wellcome Open Research|volume=4|issue=32|page=32|doi=10.12688/wellcomeopenres.15095.2|pmc=6567293|pmid=31231689|vauthors=Wilson AC, King J, ((Bishop DVM))}}</ref> kira-kira tiga kali lebih sering menimpa pada wanita skizofrenia dibandingkan populasi wanita secara umum.<ref>{{Cite journal|date=Juni 2000|title=Investigation of Turner syndrome in schizophrenia|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10898917/|journal=American Journal of Medical Genetics|volume=96|issue=3|pages=373–8|doi=10.1002/1096-8628(20000612)96:3<373::aid-ajmg26>3.0.co;2-z|pmid=10898917|vauthors=Prior TI, Chue PS, Tibbo P}}</ref> Sindrom genetik pada umumnya memberikan bukti pada pendapat yang menyatakan bahwa autisme dan skizofrenia sebenarnya saling terkait erat daripada berlawanan, yang mana suatu hal yang dapat meningkatkan satu risiko gangguan dapat juga meningkatkan risiko gangguan lainnya. Misalnya, [[Sindrom delesi 22q11|sindrom velokardiofaaial]] yang dianggap bertanggung jawab atas peningkatan risiko skizofrenia sekitar 20 hingga 30 kali lipat<ref name="vcfs1" /> juga secara signifikan dapat meningkatkan risiko autisme.<ref name="vcfs2" /> Kelainan kromosom lain yang secara signifikan meningkatkan risiko autisme dan skizofrenia termasuk mikrodelesi 15q11.2 <ref>{{Cite web|date=2018|title=15q11.2 microdeletions|url=https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2015/15q11.2%20microdeletions%20FTNW.pdf|website=Unique Rare Chromosome Disorder Foundation}}</ref> serta sindrom mikrodelesi 17q12.<ref>{{Cite journal|year=2010|title=Deletion 17q12 Is a Recurrent Copy Number Variant that Confers High Risk of Autism and Schizophrenia|journal=American Journal of Human Genetics|volume=87|issue=5|pages=618–630|doi=10.1016/j.ajhg.2010.10.004|pmc=2978962|pmid=21055719|vauthors=Moreno de Luca D, Mulle JG, Kaminsky EB, Sanders SJ}}</ref>
Baris 50:
Selain itu, prediksi spesifik yang dibuat oleh ''imprinted brain hypothesis'' tentang [[Perakaman genomik|gangguan perekaman]] sebagian besar sudah difalsifikasi. ''Imprinted brain hypothesis'' memprediksi bahwa sindrom Prader-Willi yang merupakan gangguan perekaman berlebihan dari ibu, seharusnya menurunkan autisme dan meningkatkan skizofrenia, sedangkan sindrom Angelman, gangguan perekaman berlebihan dari ayah, seharusnya berefek sebaliknya.<ref name="Crespi2008" /> Namun, tingkat autisme secara substansial berada di atas populasi umum pada mereka yang mengidap sindrom Prader-Willi dan serupa dengan atau di bawahnya pada mereka yang mengidap sindrom Angelman,<ref name="apasd">{{Cite journal|date=Desember 2005|title=Autism spectrum disorders in Prader–Willi and Angelman syndromes: a systematic review|url=https://dx.doi.org/10.1097%2F00041444-200512000-00006|journal=Psychiatric Genetics|volume=15|issue=4|pages=243–254|doi=10.1097/00041444-200512000-00006|pmid=16314754|vauthors=((Veltman MWM)), Craig EE, Bolton PF}}</ref> sementara psikosis non-afektif tampaknya terjadi pada tingkat yang sebanding dengan populasi umum pada mereka yang mengidap sindrom Prader-Willi.<ref>{{Cite journal|date=December 1998|title=Affective psychosis and Prader–Willi syndrome|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1046/j.1365-2788.1998.4260463.x|journal=Journal of Intellectual Disability Research|volume=42|issue=6|pages=463–71|doi=10.1046/j.1365-2788.1998.4260463.x|pmid=10030442|vauthors=Bouras N, Beardsmore A, Dorman T, Cooper SA, Webb T}}</ref> Hal itu memunculkan usulan bahwa kasus sindrom Prader-Willi yang disebabkan karena gangguan perekaman dari ibu justru bertanggung jawab atas peningkatan prevalensi autisme daripada semua etiologi gangguan yang ada, sehingga usulan tersebut merupakan kebalikan dari ''imprinted brain hypothesis''.<ref name="apasd" /><ref>{{Cite journal|date=Februari 2004|title=Prader-Willi syndrome|url=https://oce.ovid.com/article/00022717-200402000-00006|journal=European Child & Adult Psychiatry|volume=14|issue=1|pages=42–50|doi=10.1007/s00787-004-0354-6|pmid=14991431|vauthors=((Veltman MWM)), Thompson RJ, Roberts SE, Thomas SN, Whittington J, Bolton PF}}</ref> Meskipun telah ditentang oleh penelitian lain, Crespi tetap mengklaim bahwa gangguan perekaman sangat sesuai dengan hipotesisnya.<ref name="Crespi2008" />
Sementara Crespi dan Badcock telah mengklaim studi ''neuroimaging'' memberikan dukungan pada ''imprinted brain hypothesis'', studi ''neuroimaging'' lainnya telah menemukan hasil yang bertentangan. Beberapa temuan neurologis umum dapat terjadi pada autisme dan skizofrenia.<ref name="brainscan" /><ref name="hugestudy" /> Bagian otak yang dianggap menjadi pembeda penyakit skizofrenia dari autisme juga menjadi pusat kontroversi ketika otak dapat menunjukkan dampak dari pengobatan neuroleptik,<ref name="szneuro1" /><ref name="szneuro2" /> yang mana hal itu dapat mengurangi akurasi otak sebagai parameter untuk membedakan kedua gangguan tersebut. Subjek autis yang menggunakan obat psikotropika dapat menunjukkan beberapa efek neurokonektivitas, yang mana hal itu disangkal oleh Crespi dan Badcock karena dianggap berasal dari skizofrenia.<ref>{{Cite journal|year=2017|title=Psychotropic medication use in autism spectrum disorders may affect functional brain connectivity|journal=Biological Psychiatry: Cognitive Neuroscience and Neuroimaging|volume=2|issue=6|pages=518–527|doi=10.1016/j.bpsc.2017.06.008|pmc=5667652|pmid=29104944|vauthors=Linke AC, Olson L, Gao Y, Fishman I, Müller RA}}</ref>
''Imprinted brain hypothesis'' juga telah dikritik karena menyajikan spektrum skizofrenia secara tidak akurat dan membuat klaim tentang gangguan skizofrenia yang bertentangan dengan keadaan yang sesungguhnya. Klaim bahwa gangguan spektrum skizofrenia
Crespi dan Badcock juga telah dikritik karena menghindari klaim yang dapat difalsifikasi, selain falsifikasi klaim yang mereka buat sendiri. Tanggapan terhadap publikasi utama Crespi tentang topik tersebut juga mencatat berbagai bukti yang dapat digunakan untuk "mengikat" dan menjelaskan hipotesis ini, tanpa mempertimbangkan konsekuensi dugaan besar seperti itu untuk sifat dan komorbiditas yang dapat bertentangan dengan hipotesis. Sehingga hal itu digunakan untuk menghindari masalah
Salah satu komponen yang paling signifikan dari hipotesis ini adalah bahwa ia memprediksi autisme harus dikaitkan dengan "hypo-mentalizing" dan skizofrenia dengan "hyper-mentalizing"
== Catatan kaki ==
{{reflist|group="n"}}
| |||