Epidermolisis bulosa: Perbedaan antara revisi

'''Epidermolisis bulosa (EB)''' adalah sekelompok penyakit [[jaringan ikat]] warisangenetik yang menyebabkan lecet pada kulit dan [[membran mukosa]], dengan kejadian 20 bayi yang baru lahir per 1 juta lahir dengan itu di [[Amerika Serikat]]. Ini adalah hasil dari cacat pada penahan antara [[Epidermis (kulit)|epidermis]] dan [[dermis]], sehingga gesekan dan kulit kerapuhan. Beratnya berkisar dari ringan sampai mematikan.

Distrofik epidermolisis bulosa merupakan varian mewarisi mempengaruhi kulit dan organ lain. "Anak-anak Butterfly" adalah istilah yang diberikan untuk mereka yang lahir dengan penyakit, seperti kulit mereka dipandang sebagai halus dan rapuh seperti sayap kupu-kupu. Distrofik epidermolisis bulosa disebabkan oleh cacat genetik (mutasi atau) dalam gen COL7A1 manusia pengkodean jenis protein [[kolagen]] VII (kolagen VII). DEB-menyebabkan [[mutasi]] dapat berupa autosomal dominan atau resesif autosomal.

Pada individu dengan kulit yang sehat, ada jangkar protein antara dua lapisan ini yang mencegah mereka dari bergerak secara independen satu sama lain (geser). Pada orang yang lahir dengan EB, dua lapisan kulit kekurangan jangkar protein yang menahan mereka bersama-sama, sehingga sangat rapuh gesekan mekanis kulit bahkan minor (seperti menggosok atau tekanan) atau trauma akan memisahkan lapisan kulit dan bentuk lecet dan [[luka]] menyakitkan . Penderita EB telah membandingkan luka dengan luka bakar tingkat tiga. Selanjutnya, sebagai komplikasi dari kerusakan kulit [[kronis]], orang yang menderita EB memiliki peningkatan risiko keganasan ([[kanker]]) pada kulit.

Penelitian terbaru telah difokuskan pada mengubah campuran [[keratin]] yang diproduksi di kulit. Ada 54 dikenal keratin gen-yang 28 milik tipe I gen filamen intermediate dan 26 untuk mengetik II-yang bekerja sebagai heterodimer. Banyak dari gen ini berbagi kesamaan struktural dan fungsional yang cukup besar, tetapi mereka khusus untuk jenis dan / atau kondisi di mana mereka biasanya diproduksi sel. Jika keseimbangan produksi bisa bergeser jauh dari bermutasi, gen keratin yang disfungsional menuju gen keratin utuh, gejala dapat dikurangi. Misalnya, sulforaphane, senyawa yang ditemukan dalam brokoli, ditemukan untuk mengurangi terik pada model tikus ke titik di mana anak anjing yang terkena tidak dapat diidentifikasi secara visual, ketika disuntikkan ke [[tikus]] hamil (5 umol / hari = 0,9 mg) dan dioleskan ke bayi baru lahir (1 umol / hari = 0,2 mg dalam minyak jojoba).

Pada 2008 penelitian klinis di [[Universitas Minnesota|University of Minnesota]] sudah termasuk transplantasi sumsum tulang untuk anak 2 tahun yang merupakan salah satu dari 2 bersaudara dengan EB. Prosedur ini berhasil, sangat menunjukkan bahwa obat mungkin telah ditemukan. Sebuah transplantasi kedua juga telah dilakukan pada saudara anak yang lebih tua, dan transplantasi ketiga dijadwalkan untuk bayi [[California]]. [[Uji klinis]] akhirnya akan mencakup transplantasi untuk 30 mata pelajaran. Namun, imunosupresi parah yang membutuhkan transplantasi sumsum tulang menyebabkan risiko yang signifikan dari infeksi serius pada pasien dengan lepuh skala besar dan erosi kulit. Memang, setidaknya empat pasien telah meninggal dalam perjalanan baik persiapan atau lembaga transplantasi sumsum tulang untuk epidermolisis bulosa, dari hanya sekelompok kecil pasien yang diobati sejauh ini.

Sebuah studi percontohan yang dilakukan pada tahun 2015 menunjukkan bahwa sistemik [[granulosit]]-colony stimulating factor (G-CSF) dapat mempromosikan peningkatan penyembuhan luka pada pasien dengan distrofi epidermolisis bulosa. Dalam studi ini tujuh pasien dengan distrofi epidermolisis bulosa diperlakukan setiap hari dengan subkutan G-CSF selama enam hari dan kemudian dievaluasi kembali pada hari ketujuh. Setelah enam hari pengobatan dengan G-CSF, ukuran lesi terbuka berkurang median 75,5% dan jumlah lecet dan erosi pada pasien berkurang median 36,6%.

Gangguan tersebut terjadi pada semua kelompok [[Ras manusia|ras]] dan [[etnis]] dan mempengaruhi kedua jenis kelamin.