Hemoglobinuria nokturnal paroksismal: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Tidak ada ringkasan suntingan |
Tidak ada ringkasan suntingan |
||
Baris 27:
== Diagnosis ==
[[Uji darah|Tes darah]] yang dilakukan pada pasien PNH biasanya menunjukkan perubahan yang konsisten dengan [[anemia hemolitik]] intravaskular. Perubahan tersebut meliputi kadar [[hemoglobin]] yang rendah, peningkatan kadar [[laktat dehidrogenase]], peningkatan [[bilirubin]] (produk sampingan dari pemecahan hemoglobin), dan penurunan kadar [[haptoglobin]]. Selain itu, mungkin terdapat peningkatan [[retikulosit]] jika tidak ada [[Defisiensi zat besi|kekurangan zat besi]]. Sebaliknya, tes antiglobulin langsung (DAT), atau [[tes Coombs]] langsung, memberikan hasil negatif karena [[hemolisis]] pada PNH tidak disebabkan oleh [[antibodi]]. Pada kasus-kasus di mana PNH dikaitkan dengan kecurigaan [[anemia aplastik]], mungkin terdapat jumlah [[sel darah putih]] yang abnormal dan jumlah [[Keping darah|trombosit]] yang menurun. Pada kasus ini, anemia dapat diakibatkan oleh hemolisis dan produksi sel darah merah yang tidak mencukupi.<ref name=":1" />
Di masa lalu, [[tes lisis sukrosa]] umumnya digunakan untuk skrining PNH. Tes ini melibatkan penempatan sel darah merah pasien dalam larutan berkekuatan ionik rendah dan mengamatinya untuk mengetahui adanya hemolisis. Jika tes ini positif, tes hemolisis asam Ham dilakukan untuk konfirmasi.<ref name=":2" /><ref>{{Cite journal|last=Ham|first=Thomas H.|date=1937-12-02|title=Chronic Hemolytic Anemia with Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria: Study of the Mechanism of Hemolysis in Relation to Acid-Base Equilibrium|url=http://www.nejm.org/doi/abs/10.1056/NEJM193712022172307|journal=New England Journal of Medicine|language=en|volume=217|issue=23|pages=915–917|doi=10.1056/NEJM193712022172307|issn=0028-4793}}</ref> [[Tes Ham|Tes hemolisis asam Ham]], dinamai menurut nama Dr. Thomas Ham yang mendeskripsikannya pada 1937, yang melibatkan penempatan sel darah merah dalam larutan yang agak asam. Hasil positif, yang ditunjukkan dengan peningkatan kerapuhan sel darah merah, digunakan untuk mendiagnosis PNH atau anemia diseritropoietik bawaan. Namun, tes ini tidak lagi digunakan untuk mendiagnosis PNH karena sensitivitas dan spesifisitasnya yang rendah.<ref>{{Cite journal|last=Preis|first=Meir|last2=Lowrey|first2=Christopher H.|date=2014-03|title=Laboratory tests for paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: Laboratory tests for paroxysmal nocturnal hemoglobinuria|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajh.23612|journal=American Journal of Hematology|language=en|volume=89|issue=3|pages=339–341|doi=10.1002/ajh.23612}}</ref>
Saat ini, metode diagnostik yang lebih disukai untuk PNH adalah [[flowsitometri]], yang mengukur kadar CD55 dan [[CD59]] pada sel darah putih dan [[sel darah merah]]. Berdasarkan jumlah protein ini, eritrosit dapat dikategorikan ke dalam tiga jenis: sel PNH tipe I, tipe II, atau tipe III. Sel tipe I memiliki kadar CD55 dan CD59 yang normal, sel tipe II memiliki kadar yang berkurang, dan sel tipe III tidak memiliki kadar CD55 dan CD59.<ref name=":1" /> Tes [[proaerolisin berlabel fluoresein]] (FLAER) menjadi lebih banyak digunakan sebagai alat diagnostik untuk PNH, karena secara selektif berikatan dengan jangkar glikofosfatidilinositol dan lebih akurat daripada menguji CD55 atau CD59 saja.<ref name=":2" />
PNH dikategorikan berdasarkan keadaan yang melingkupi diagnosisnya. Jenis pertama adalah PNH klasik, yang didiagnosis ketika bukti PNH ditemukan tanpa adanya kelainan sumsum tulang lainnya. Jenis kedua adalah PNH dalam konteks kelainan sumsum tulang spesifik lainnya, seperti [[anemia aplastik]] atau [[sindrom mielodisplastik]] (MDS). Jenis ketiga adalah PNH subklinis, yang didiagnosis ketika kelainan PNH ditemukan pada pemeriksaan flowsitometri, tetapi tidak ada tanda-tanda hemolisis.<ref name=":1" />
== Skrining ==
| |||